多发性骨骺发育不良或假性软骨发育不全Multiple epiphyseal dysplasia or pseudoachondroplasia

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LD24.6

子码范围LD24.60 - LD24.6Y

路径

索引词Multiple epiphyseal dysplasia or pseudoachondroplasia、多发性骨骺发育不良或假性软骨发育不全

缩写MED、PSACH

别名多发性骨骺发育异常、假性软骨发育不全、多发性骨骺发育不良、骨骺发育不良、软骨发育不良、骨骼发育异常

多发性骨骺发育不良或假性软骨发育不全的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 基因检测阳性：
  - 检测到与多发性骨骺发育不良（MED）相关的致病基因突变，如COMP、COL9A1、COL9A2、COL9A3等。
  - 检测到与假性软骨发育不全（PSACH）相关的致病基因突变，主要是COMP基因突变。
支持条件（临床与影像学依据）：
- 典型临床表现：
  - 关节疼痛：主要影响髋关节、膝关节和踝关节，活动后加重。
  - 步态异常：摇摆步态，行走困难，步态不稳。
  - 肢体畸形：短肢畸形、膝内翻或外翻、扁平足等。
  - 身高矮小：低于同龄人。
- 影像学特征：
  - X线检查：骨骺区域发育异常，如骨骺线增宽、骨骺密度增加、骨骺形态不规则等。
  - MRI检查：显示软骨和骨骺的结构异常，有助于诊断和评估病情。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的基因检测阳性即可确诊。
- 若无基因检测结果，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（至少2项）。
  - 影像学特征（X线或MRI）符合上述描述。

影像学检查：
- X线检查：
  - 异常意义：骨骺线增宽、骨骺密度增加、骨骺形态不规则，提示骨骺发育异常。
- MRI检查：
  - 异常意义：详细显示软骨和骨骺的结构异常，有助于早期诊断和病情评估。
临床鉴别检查：
- 关节功能评估：
  - 异常意义：关节活动范围缩小，关节僵硬，提示关节功能受限。
- 步态分析：
  - 判断逻辑：摇摆步态或行走困难，提示骨骼和关节发育异常。
流行病学调查：
- 家族史追溯：
  - 判断逻辑：明确家族中是否有类似病例，增强诊断指向性。

基因检测：
- 检出率：高（约60%-80%）
- 异常意义：检出相关致病基因突变，直接确诊MED或PSACH。
血液检查：
- 血常规：
  - 异常意义：白细胞计数正常，无特异性改变。
- 炎症标志物：
  - C反应蛋白（CRP）：轻度升高，提示可能有慢性炎症。
  - 血沉（ESR）：轻度升高，提示非特异性炎症活动。
尿液检查：
- 异常意义：通常无特异性改变，但可排除其他代谢性疾病。
生化检查：
- 钙、磷水平：通常正常，排除其他骨骼代谢性疾病。
- 碱性磷酸酶（ALP）：可能轻度升高，提示骨代谢活跃。

权威依据：《实用外科学》（吴肇汉，秦新裕，丁强主编，人民卫生出版社）、《现代医学影像学》等相关专业书籍。