骨弯曲综合征Bent bone dysplasias 更新时间：2025-05-27 22:56:18 关键词 索引词 Bent bone dysplasias、骨弯曲综合征、Stüve-Wiedemann综合征、贝-维综合征、Kyphomelic发育不良、躯干病，Cumming型、Weismann-Netter综合征
展开 别名 Bone-Bending-Syndrome、Osteo-Distortion-Syndrome、Osteo-Bending-Syndrome、Osteo-Deformation-Syndrome
展开 后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
展开内容 ▼ 骨弯曲综合征的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义 骨弯曲综合征，也称为Stüve-Wiedemann综合征、贝-维综合征、Kyphomelic发育不良、躯干病（Cumming型）、Weismann-Netter综合征或Bent bone dysplasias，是一组以骨骼异常为主要特征的罕见遗传性疾病。其主要表现为长骨弯曲（如股骨和胫骨）、骨量减少、颅骨矿化不良、耳低位、面中部发育不全、小颌畸形等。部分亚型可能伴随胎齿过早萌出或耻骨/锁骨发育不良。这些综合征通常在新生儿期或婴儿早期被发现。
病因学特征
基因突变机制 ：
不同亚型的致病基因存在异质性。例如Stüve-Wiedemann综合征与_LIFR_或_IL6ST_基因突变相关，而部分亚型可能与_FGFR2_或其他信号通路基因异常有关。这些基因参与骨骼发育调控，突变可导致成骨分化障碍及软骨内骨化异常。
遗传模式 ：
遗传模式取决于具体亚型：Stüve-Wiedemann综合征为常染色体隐性遗传，Weismann-Netter综合征为常染色体显性遗传，部分亚型可能由新发显性突变引起。需通过分子检测明确分型。
病理机制
骨骼发育障碍 ：
基因异常导致软骨细胞分化和骨基质矿化受阻，引发长骨弯曲、骨皮质变薄及病理性骨折风险增加。颅骨矿化不良可能影响颅缝闭合进程。
多系统受累 ：
部分亚型可累及自主神经系统（如Stüve-Wiedemann综合征），表现为体温调节异常和吞咽困难。面部特征异常与颅面骨发育缺陷直接相关。
临床表现
骨骼系统异常 ：
长骨弯曲是最核心特征，可伴随骨质疏松、反复骨折及脊柱侧弯。膝关节和肘关节活动受限常见。
颅面部特征 ：
典型表现包括耳廓低位、面中部后缩、小颌畸形，严重者可能引发呼吸道梗阻。颅缝早闭仅见于特定亚型（如合并_FGFR2_突变者）。
其他伴随症状 ：
部分亚型可出现自主神经功能障碍、喂养困难、牙列异常（如乳牙早萌）等，但智力发育通常正常。
参考文献 ：以上信息基于当前可获得的医学文献资料整理而成，具体细节请参阅相关专业书籍或期刊文章。