其他特指的无脑畸形Other specified Anencephaly
更新时间：2025-06-18 18:48:33
关键词
索引词Anencephaly、其他特指的无脑畸形、露脑畸形、露脑畸胎、无脑畸形不伴脊柱裂、无颅骨畸形、无颅畸形、无颅畸胎、无颅盖、颅骨异常，伴无脑、颅骨异常伴无脑、颅骨缺失伴无脑、先天性颅骨缺失伴无脑、颅骨发育不全伴无脑、半侧无脑畸形、半无脑畸形、半无脑畸胎、大脑半球、全无脑畸形、部分无脑畸形
别名Other-specified-anencephaly、Exencephaly、Cranial-defect-with-anencephaly、Acephalus、Acrocephaly-with-anencephaly、Anencephaly-without-spina-bifida、Partial-anencephaly
其他特指的无脑畸形或类似异常（LA00.Y）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
- 金标准（确诊依据）
- 产前影像学证据：
- 三维超声检查显示颅顶骨完全或部分缺失，伴脑组织（尤其大脑半球）严重缺损或仅存脑干结构。
- 胎儿MRI证实无正常大脑皮质结构，残留神经组织局限于脑干及基底节区域。
- 必须条件（出生后确诊）
- 形态学证据：
- 肉眼可见颅骨穹窿部（额骨、顶骨、枕骨）缺失，暴露脑膜或原始神经组织。
- 脑组织严重缺损（大脑半球完全缺失或仅存<5%残基）。
- 支持条件（辅助诊断指标）
- 生化指标：
- 妊娠中期母体血清AFP≥2.5 MoM（多胎妊娠需校正）。
- 羊水乙酰胆碱酯酶活性显著升高（阳性预测值>95%）。
- 遗传学证据：
- MTHFR基因C677T纯合突变（TT型），或其它叶酸代谢相关基因变异。
- 危险因素：
- 妊娠早期未补充叶酸（血清叶酸<4 ng/mL）。
- 母体糖尿病未控制（HbA1c≥6.5%）。
二、辅助检查
- 检查项目树
└── 产前检查
├── 超声筛查（11-13周NT检查时颅骨完整性评估）
├── 胎儿MRI（18-22周脑组织详细结构分析）
├── 羊膜穿刺
├── 羊水AFP检测
└── 乙酰胆碱酯酶测定
└── 母体血清叶酸/Hcy检测
└── 出生后检查
├── 颅脑CT（评估颅骨缺损范围）
├── 脑干诱发电位（评估残留脑干功能）
└── 染色体微阵列分析（排除22q11缺失等综合征）
- 判断逻辑
- 产前超声：颅骨"光环征"缺失（敏感性92%）、"蛙眼征"（眼眶突出）提示高风险，需立即进行MRI确认。
- 胎儿MRI：失状位T2加权像显示无正常脑室系统，冠状位见脑组织终止于中脑水平为特征性表现。
- 羊水检测：AFP>3 MoM联合乙酰胆碱酯酶阳性时，阳性预测值达99%。
- 基因检测：MTHFR突变需结合血清同型半胱氨酸>15 μmol/L才有临床意义。
三、实验室参考值的异常意义
- 羊水AFP：
-
3 MoM：提示开放性神经管缺陷，需与腹裂畸形鉴别。
- 动态监测：孕16周后仍持续升高，特异性达85%。
- 母体同型半胱氨酸：
-
12 μmol/L：提示叶酸代谢障碍，需评估MTHFR基因型。
- 孕前干预阈值：建议将Hcy降至<8 μmol/L再受孕。
- 染色体分析：
- 微阵列检测发现16p13.11微缺失：可能合并心脏畸形风险升高。
- 核型分析排除三体综合征（如18三体常伴颅骨缺损）。
- 新生儿血常规：
- 血红蛋白>220 g/L：提示宫内慢性缺氧的代偿反应。
- 血小板<50×10^9/L：需警惕伴随性遗传性血小板减少症。
四、总结
- 确诊核心：产前超声联合MRI是金标准，出生后肉眼颅骨缺损为必须条件。
- 关键鉴别：需与积水性无脑畸形（存在脑脊液腔）及严重脑膨出（有皮肤覆盖）区分。
- 预防重点：孕前3个月开始每日补充叶酸0.8 mg可使风险降低70%。
参考文献：
《中国出生缺陷防治报告（2023）》
ACOG Practice Bulletin No. 226
European Surveillance of Congenital Anomalies (EUROCAT)指南
