其他特指的无脑畸形Other specified Anencephaly
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Anencephaly、其他特指的无脑畸形、露脑畸形、露脑畸胎、无脑畸形不伴脊柱裂、无颅骨畸形、无颅畸形、无颅畸胎、无颅盖、颅骨异常，伴无脑、颅骨异常伴无脑、颅骨缺失伴无脑、先天性颅骨缺失伴无脑、颅骨发育不全伴无脑、半侧无脑畸形、半无脑畸形、半无脑畸胎、大脑半球、全无脑畸形、部分无脑畸形
别名Other-specified-anencephaly、Exencephaly、Cranial-defect-with-anencephaly、Acephalus、Acrocephaly-with-anencephaly、Anencephaly-without-spina-bifida、Partial-anencephaly
其他特指的无脑畸形（LA00.0Y）的核心症状与体征
症状（主观感受）
由于其他特指的无脑畸形是一种严重的先天性神经管缺陷，患儿在出生时通常无法存活或仅能存活数小时至几天。因此，以下症状主要基于临床观察和文献报道，而非患儿自身主观感受。
- 呼吸困难：
- 由于大脑缺失，患儿的自主呼吸功能受损，表现为呼吸浅快、不规则或呼吸暂停（常见，约70%-90%）。
- 哭声异常：
- 患儿可能无法发出正常的哭声，或者哭声微弱、嘶哑（常见，约60%-80%）。
- 意识障碍：
- 患儿几乎不具备任何意识反应能力，对外界刺激无反应（常见，约90%-100%）。
- 吸吮无力：
- 患儿无法正常吸吮，喂养困难（常见，约70%-90%）。
- 体温调节障碍：
- 患儿体温调节功能受损，可能出现体温过低或过高（常见，约70%-90%）。
体征（客观检测结果）
- 颅骨缺损：
- 头部顶部皮肤和颅骨部分或全部缺失，直接暴露下方的脑膜或残存神经组织（常见，约100%）。
- 大脑缺失：
- 大脑组织严重缺失，可见脑干和小脑相对完整（常见，约100%）。
- 眼球突出：
- 眼球位置相对较低且突出，眼睑闭合不全（常见，约80%-90%）。
- 面部异常：
- 面部外观可能较为正常，但可能存在某些细微的面部畸形（较少见，约20%-40%）。
- 伴随畸形：
- 可能存在其他并发畸形，如心脏缺陷、泌尿生殖系统异常等（较少见，约10%-30%）。
实验室与影像学特征
- 超声检查：
- 胎儿期通过超声检查可发现颅骨缺损、脑组织缺失及伴随畸形（检出率：约80%-90%）。
- CT扫描：
- CT扫描可以详细显示颅骨缺损范围、脑组织缺失程度及伴随畸形（异常率：约90%-100%）。
- MRI检查：
- MRI检查可以更清晰地显示脑组织的具体情况及伴随畸形（异常率：约90%-100%）。
- 羊水AFP检测：
- 孕妇羊水中α-胎儿蛋白（AFP）水平显著升高，有助于产前诊断（阳性率：约80%-90%）。
注：以上数据和几率是基于现有文献和研究报告综合整理得出。具体情况可能因个体差异而有所不同。对于这种严重畸形，建议进行多学科会诊，制定合理的处理方案。
