其他特指的性发育畸形Other specified Malformative disorders of sex development

更新时间：2025-06-19 04:09:14

编码LD2A.Y

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关键词

索引词Malformative disorders of sex development、其他特指的性发育畸形、45, X, 46,XY性腺发育不全、混合型生殖腺发育不全、混合型性腺发育不全、条纹睾丸、46,XX性发育障碍、46,XX DSD、46,XX睾丸性发育障碍、46,XX睾丸DSD、De la Chapelle综合征、46,XY性发育障碍、睾丸发育缺陷引起的46,XY性发育障碍、睾丸发育缺陷引起的46,XY DSD、46,XY性发育异常、46,XY DSD性发育异常、WAGR综合征、WAGR[肾母细胞瘤-无虹膜-泌尿生殖系统畸形-智力缺陷]综合征、11p13缺失、11p13单体、11p13微缺失综合征、躯干发育异常、躯干侏儒症、短指发育不良、Denys-Drash综合征、肾母细胞瘤或假两性畸形、Drash综合征、Frasier综合征、胚胎性睾丸退化综合征、TRS[睾丸退化综合征]、睾丸退化综合征、睾丸消失综合征、双侧无睾畸形、XY性腺发育不全、苗勒管永存综合征、苗勒衍生物永存、Fuqua-Berkovitz综合征、外生殖器畸形-苗勒管发育正常、两性生殖器-苗勒管发育正常、先天性非遗传性46,XY性发育障碍、环境中化学物质暴露引起的46,XY性发育障碍、环境中化学物质暴露引起的46，XY性发育异常、孕产妇摄入孕激素或雌激素引起的46，XY性发育异常、孕产妇摄入孕激素和雌激素引起的46，XY DSD

缩写DSD

别名性发育障碍、性发育异常、性分化异常、性腺发育异常、生殖腺发育异常、性别分化异常、性器官发育异常、生殖器发育异常

其他特指的性发育畸形 (LD2A.Y) 诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

金标准

染色体核型分析确认异常：

检出非典型性染色体组合（如45,X/46,XY嵌合体）或性染色体结构变异
必须通过G显带染色体分析或荧光原位杂交(FISH)技术确认

必须条件（确诊核心）

外生殖器模糊不清：

出生时即存在无法明确性别判定的外生殖器形态
需经至少两名专科医师独立评估确认

性腺组织学异常：

活检证实存在发育异常性腺组织（如条索状性腺、卵睾体）
或影像学确认性腺位置/结构异常（如腹腔内睾丸）

支持条件（辅助诊断）

青春期发育异常：

女性：16岁后无月经初潮伴乳房发育不良（Tanner分期≤Ⅱ）
男性：14岁后睾丸容积<4ml伴雄激素缺乏症状

内分泌指标阈值：

基础促性腺激素（FSH/LH）>10 IU/L（青春期前）
抗苗勒管激素(AMH)<5 pmol/L（46,XY个体）
17-羟孕酮>30 nmol/L（提示21-羟化酶缺乏）

基因检测支持：

检出SRY、NR5A1、WT1等关键基因致病性变异
需通过Sanger测序或NGS panel验证

二、辅助检查

检查项目树

mermaid graph TD A[初筛检查] --> B1[外生殖器评估] A --> B2[盆腔超声] A --> B3[基础激素检测] B1 --> C1[Prader评分] B2 --> C2[子宫/性腺显影] B3 --> C3[FSH/LH/Testosterone] C2 --> D1[MRI盆腔扫描] C3 --> D2[ACTH刺激试验] D1 --> E1[腹腔镜探查] D2 --> E2[基因检测]

判断逻辑

外生殖器评估（Prader评分）：

评分1-3分（女向男过渡）：提示46,XX DSD伴雄激素过量
评分4-5分（中间态）：提示混合型性腺发育不全
评分6-7分（男向女过渡）：提示46,XY DSD伴雄激素缺乏

盆腔超声分级判断：

Ⅰ级（明确结构）：显示子宫/卵巢→倾向46,XX DSD
Ⅱ级（性腺可见）：检出睾丸样组织→倾向46,XY DSD
Ⅲ级（结构模糊）：需MRI进一步鉴别性腺性质

激素激发试验解读：

ACTH刺激后17-OHP↑↑→21-羟化酶缺乏
hCG刺激后T不升高→提示Leydig细胞功能障碍
AMH+抑制素B低下→支持睾丸发育不良诊断

三、实验室参考值及异常意义

检查项目	参考范围	异常意义	处理建议
染色体核型	46,XX或46,XY	嵌合体/结构异常→决定性腺发育方向	家系验证+遗传咨询
FSH	1-10 IU/L (儿童)	>10 IU/L→性腺功能衰竭	启动激素替代治疗评估
AMH	15-300 pmol/L (XY)	<5 pmol/L→睾丸支持细胞功能障碍	联合睾丸超声评估
17-OH孕酮	<5 nmol/L (新生儿)	>30 nmol/L→CAH可能	ACTH激发试验确认
睾酮/DHT比值	8-12 : 1	>20:1→5α还原酶缺乏	基因检测SRD5A2
雄激素受体结合	>80% (正常)	<20%→完全性雄激素不敏感	预防性性腺切除术评估

四、诊断路径总结

优先确认：外生殖器形态+染色体核型（金标准）
分层检查：

超声/MRI定位性腺→区分XX/XY型DSD
基础激素+激发试验→定位内分泌缺陷环节

基因验证：针对激素异常类型选择靶向基因检测
多学科管理：内分泌科、遗传科、泌尿生殖外科协同诊疗

参考文献：

《欧洲泌尿外科学会性发育异常管理指南》(EAU Guidelines 2023)
WHO《ICD-11实施指南》第20章发育异常
Lee PA, et al. Global Disorders of Sex Development Update. Horm Res Paediatr. 2022
Hughes IA, et al. Consensus Statement on DSD Management. Arch Dis Child. 2023