索引词Syndromes with skin or mucosal anomalies as a major feature、其他特指的以皮肤或黏膜异常为主要特征的综合征、Ascher综合征、眼睑松弛-双唇、阿歇尔综合征、阿歇尔氏综合征、双唇、睑皮松垂、非毒性甲状腺肿大三联征、眼睑松弛综合征、遗传性肢端角化性皮肤异色症，Weary型、H综合征、先天性皮肤发育不全-小肠淋巴管扩张症、Bronspiegel-Zelnick综合征、常染色体隐性遗传皮肤发育不全、先天性皮肤缺损-小肠淋巴管扩张症、先天性皮肤再生不良-小肠淋巴管扩张症、常染色体隐性遗传皮肤再生不良、皮肤发育不全-近视、皮肤再生不良-近视、先天性厚甲症、神经外胚层黑素溶酶体病、Elejalde病、着色性干皮病变异型、类脂质蛋白沉积症、皮肤粘膜透明变性、脂蛋白沉积症、皮肤粘膜类脂沉积症、Urbach-Wiethe病、Urbach类脂蛋白沉积症、Urbach皮肤黏膜类脂沉积症、皮肤黏膜透明变性、Urbach皮肤黏膜透明变性、皮肤黏膜类脂沉积症、回状头皮-智力缺陷、头皮脑回样病变畸形-智力缺陷综合征、回状头皮-视网膜色素变性-感音神经性聋、脑回状颅皮-色素性视网膜炎-感音神经性耳聋