其他特指的以皮肤或黏膜异常为主要特征的综合征Other specified Syndromes with skin or mucosal anomalies as a major feature

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索引词Syndromes with skin or mucosal anomalies as a major feature、其他特指的以皮肤或黏膜异常为主要特征的综合征、Ascher综合征、眼睑松弛-双唇、阿歇尔综合征、阿歇尔氏综合征、双唇、睑皮松垂、非毒性甲状腺肿大三联征、眼睑松弛综合征、遗传性肢端角化性皮肤异色症，Weary型、H综合征、先天性皮肤发育不全-小肠淋巴管扩张症、Bronspiegel-Zelnick综合征、常染色体隐性遗传皮肤发育不全、先天性皮肤缺损-小肠淋巴管扩张症、先天性皮肤再生不良-小肠淋巴管扩张症、常染色体隐性遗传皮肤再生不良、皮肤发育不全-近视、皮肤再生不良-近视、先天性厚甲症、神经外胚层黑素溶酶体病、Elejalde病、着色性干皮病变异型、类脂质蛋白沉积症、皮肤粘膜透明变性、脂蛋白沉积症、皮肤粘膜类脂沉积症、Urbach-Wiethe病、Urbach类脂蛋白沉积症、Urbach皮肤黏膜类脂沉积症、皮肤黏膜透明变性、Urbach皮肤黏膜透明变性、皮肤黏膜类脂沉积症、回状头皮-智力缺陷、头皮脑回样病变畸形-智力缺陷综合征、回状头皮-视网膜色素变性-感音神经性聋、脑回状颅皮-色素性视网膜炎-感音神经性耳聋

其他特指的以皮肤或黏膜异常为主要特征的综合征的核心症状与体征

症状（主观感受）

皮肤干燥、粗糙：
- 患者常感到皮肤干燥，缺乏弹性，严重时可出现龟裂（70%-90%）。
鳞屑和角化过度：
- 皮肤表面出现大量鳞屑，尤其是四肢伸侧，触摸有粗糙感（50%-70%）。
瘙痒：
- 部分患者会感到不同程度的瘙痒，夜间可能加重（40%-60%）。
疼痛：
- 少数患者在皮肤病变区域可能出现疼痛或灼热感，特别是在炎症或溃疡时（10%-20%）。

体征（客观检测结果）

皮肤损害：
- 红斑：皮肤出现边界清晰或模糊的红斑，常见于面部、颈部及四肢（70%-90%）。
- 丘疹：大小不一的红色或肤色丘疹，可单发或多发（60%-80%）。
- 水疱和大疱：部分患者可能出现水疱或大疱，好发于四肢远端、口部、外生殖器黏膜等部位（30%-50%）。
- 鳞屑和角化过度：皮肤表面可见大量鳞屑，伴角化过度，特别是在四肢伸侧（50%-70%）。
- 色素沉着或脱失：皮肤局部或广泛出现色素沉着或脱失，呈斑块状或弥漫性分布（60%-80%）。
- 溃疡：少数患者可能在皮肤病变处形成溃疡，伴有渗出物（10%-20%）。
黏膜受累：
- 口腔黏膜病变：口腔内出现红斑、溃疡、白斑等症状，伴有疼痛不适感（40%-60%）。
- 眼结膜病变：眼结膜充血、水肿、溃疡等，严重时可影响视力（10%-20%）。
- 鼻腔黏膜病变：鼻腔内出现红斑、溃疡、出血等症状，伴有鼻塞、流涕（10%-20%）。
其他系统共存问题：
- 骨骼畸形：部分综合征患者可能伴有骨骼发育异常，如颧骨发育不良（10%-20%）。
- 神经系统异常：头痛、癫痫发作、智力缺陷等（10%-20%）。
- 心血管缺陷：心脏瓣膜病变、血管异常等（5%-10%）。

实验室与影像学特征

病原学检测：
- 基因突变检测：通过基因测序确定特定基因突变（检出率：约60%-80%）。
血液检查：
- 免疫功能检查：检测自身抗体水平，评估免疫状态（阳性率：约50%-70%）。
- 电解质和代谢产物检测：评估全身代谢情况（异常率：约30%-50%）。
影像学表现：
- 皮肤活检：组织病理学检查可以显示表皮增厚、角化过度、真皮层炎症细胞浸润等（异常率：约90%-95%）。
- X线、CT或MRI：对于伴随骨骼畸形或其他系统异常的患者，影像学检查有助于评估相关病变（异常率：约20%-40%）。

注：具体临床表现因个体差异和具体疾病类型而异。某些综合征可能具有独特的特征，需要结合详细的家族史调查、临床检查结果以及实验室检测数据来确定。