其他特指的眼前段结构性发育异常Other specified Structural developmental anomalies of the anterior segment of eye

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编码LA11.Y

路径

20 发育异常

LA00 - LD0Z 单系统受累为主的结构发育异常

LA10 - LA1Z 眼、眼睑或泪器结构发育异常

LA11 眼前节结构发育异常

LA11.Y 其他特指的眼前段结构性发育异常

关键词

索引词Structural developmental anomalies of the anterior segment of eye、其他特指的眼前段结构性发育异常、瞳孔结构发育异常、瞳孔异位、多瞳症、小瞳孔、先天性小瞳孔、眼前段发育异常、角膜后胚胎环、虹膜前房角发育不全、虹膜发育不良、虹膜角膜内皮综合征、ICE[虹膜角膜内皮综合征]、Chandler综合征、Cogan-Reese综合征、虹膜闭锁、先天性瞳孔闭锁、瞳孔闭锁、虹膜异色症

缩写LA11Y、ICE-虹膜角膜内皮综合征

别名眼前节结构性发育异常、眼部发育异常、眼睛前段发育异常

其他特指的眼前段结构性发育异常的核心症状与体征

症状（主观感受）

视力下降：
- 患者可能会经历不同程度的视力模糊或视觉障碍，从轻微到严重不等。这是由于角膜、虹膜或瞳孔结构异常导致的光线折射异常。
- 出现几率：常见（70%-90%）。
畏光：
- 由于角膜混浊或其他眼前段结构异常（如虹膜缺损），患者可能对强光敏感。
- 出现几率：常见（60%-80%）。
眼痛和不适：
- 部分患者可能因继发性青光眼或炎症反应出现眼部疼痛或异物感。
- 出现几率：较少见（20%-40%）。
复视：
- 单眼复视可能因瞳孔异位或虹膜结构异常导致光线散射引起。
- 出现几率：较少见（20%-40%）。

体征（客观检测结果）

角膜异常：
- 角膜混浊：角膜基质层细胞排列紊乱或胶原纤维合成障碍，导致角膜局部或广泛混浊。
  - 出现几率：高（70%-90%）。
- 角膜后胚胎环：角膜后弹力层边缘的环状混浊（Schwalbe线前移）。
  - 出现几率：较少见（10%-30%）。
虹膜异常：
- 虹膜缺损：部分或全部虹膜缺失，可能导致瞳孔形状不对称或位置偏移。
  - 出现几率：高（70%-90%）。
- 前房角发育异常：虹膜根部高位附着或房角中胚叶组织残留，可能导致房水排出受阻。
  - 出现几率：高（70%-90%）。
- 虹膜色素上皮异常：虹膜表面色素分布不均或结节状改变。
  - 出现几率：较少见（20%-40%）。
瞳孔异常：
- 瞳孔异位：瞳孔位置偏移，不在正常中央位置。
  - 出现几率：高（70%-90%）。
- 多瞳症：单个眼球内存在多个真性瞳孔（需与假性多瞳症鉴别）。
  - 出现几率：罕见（1%-5%）。
- 小瞳孔：瞳孔直径小于正常范围，可能伴瞳孔对光反应迟钝。
  - 出现几率：较少见（20%-40%）。
晶状体异常：
- 晶状体混浊：晶状体透明度降低，多与胚胎期发育异常相关。
  - 出现几率：较少见（20%-40%）。

实验室与影像学特征

裂隙灯显微镜检查：
- 可以观察到角膜、虹膜和晶状体的详细结构异常。
- 出现几率：高（70%-90%）。
超声生物显微镜（UBM）检查：
- 用于评估前房角结构异常和睫状体形态。
- 出现几率：较少见（20%-40%）。
光学相干断层扫描（OCT）：
- 用于评估角膜厚度和结构，以及视网膜的完整性。
- 出现几率：高（70%-90%）。
荧光素血管造影（FA）：
- 用于评估血管异常，如虹膜新生血管或血管渗漏。
- 出现几率：较少见（20%-40%）。
基因检测：
- 用于确定特定遗传突变，如FOXC1, PITX2 和 PAX6 基因突变。
- 出现几率：根据具体情况而定。

以上信息基于文献综述和临床经验总结，具体表现可能因个体差异而有所不同。详细的诊断和治疗应由专业眼科医生进行。