卵睾性性发育障碍Ovotesticular disorder of sex development

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LD2A.0

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索引词Ovotesticular disorder of sex development、卵睾性性发育障碍、真两性畸形、卵睾体[两性生殖腺]

同义词True hermaphroditism、Ovotestis、True hermaphrodite

缩写卵睾DSD、OvotesticularDSD

别名卵睾性性分化异常、卵睾型性发育异常、卵睾性发育异常、真两性发育异常

卵睾性性发育障碍（Ovotesticular DSD）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

金标准：
- 染色体分析和性腺组织活检：通过染色体核型分析和性腺组织活检，确认患者同时存在卵巢和睾丸组织。
必须条件（确诊依据）：
- 染色体核型分析：
  - 确定患者的染色体核型，常见的核型为46,XX，占所有病例的大约60%；其余约三分之一的患者为嵌合体，如46,XX/46,XY等。
- 性腺组织活检：
  - 通过活检确定性腺组织的类型，如卵巢、睾丸或混合性结构（卵睾）。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 外部生殖器特征：
  - 从几乎完全女性化到明显男性化之间存在广泛的变异范围，但多数情况下呈现一定程度上的模糊不清。常见（70%-90%）。
- 内生殖器构造：
  - 根据具体个案差异较大，可能观察到子宫、输卵管、前列腺或精囊等器官的不同组合。常见（60%-80%）。
- 第二性征混合表现：
  - 青春期前后可能出现乳房发育、阴毛生长等典型男性/女性特征混杂的情况。常见（60%-80%）。
- 激素水平检测：
  - 测量血液中的雌激素和雄激素水平，以评估激素分泌状态。异常率高（60%-70%）。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无直接组织学证据，需同时满足以下两项：
  - 外部生殖器特征和内生殖器构造的混合表现。
  - 激素水平检测异常。

影像学检查：
- 超声检查：
  - 异常意义：用于评估内生殖器的结构，如子宫、输卵管、前列腺或精囊的存在与否。异常率高（70%-80%）。
- MRI/CT扫描：
  - 异常意义：进一步明确内生殖器的解剖结构，尤其是复杂或不典型的病例。
内分泌功能检查：
- 促性腺激素水平：
  - 异常意义：测量LH（黄体生成素）和FSH（卵泡刺激素）水平，评估下丘脑-垂体-性腺轴的功能状态。
- 性激素水平：
  - 异常意义：测量雌激素和雄激素水平，评估激素分泌状态。异常率高（60%-70%）。
遗传学检查：
- 基因测序：
  - 异常意义：检测相关基因突变，如SRY基因、SOX9基因、RSPO1基因等，以了解病因。
心理社会评估：
- 性别认同评估：
  - 异常意义：评估患者在性别认同方面的困惑或焦虑，提供心理支持和咨询。

染色体核型分析：
- 结果解读：常见的核型为46,XX，占所有病例的大约60%；其余约三分之一的患者为嵌合体，如46,XX/46,XY等。检出率高（80%-90%）。
性腺组织活检：
- 结果解读：通过活检确定性腺组织的类型，如卵巢、睾丸或混合性结构（卵睾）。敏感性高（80%-90%）。
激素水平检测：
- 雌激素和雄激素水平：
  - 异常意义：测量血液中的雌激素和雄激素水平，以评估激素分泌状态。异常率高（60%-70%）。
- 促性腺激素水平：
  - 异常意义：测量LH和FSH水平，评估下丘脑-垂体-性腺轴的功能状态。
基因测序：
- 结果解读：检测相关基因突变，如SRY基因、SOX9基因、RSPO1基因等，以了解病因。

权威依据：