周围动静脉畸形Peripheral arteriovenous malformations
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Peripheral arteriovenous malformations
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别名先天性动静脉畸形、动静脉畸形、动静脉瘘、动静脉瘘管、动静脉瘘管病
周围动静脉畸形（Peripheral Arteriovenous Malformation, PAVM）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
- 金标准：
- 数字减影血管造影（DSA）：是确诊PAVM的金标准，能够详细描绘出AVM的具体解剖形态，并评估其供血动脉及引流静脉的情况。DSA的特异性几乎为100%。
- 必须条件：
- 影像学检查阳性：
- 彩色多普勒超声：显示病变区高速血流信号及动静脉直接连接现象。
- CT增强扫描或MRI：可见到典型“蜂窝状”强化影，有助于确定病变范围及其与周围结构的关系。
- 临床表现：
- 局部肿块：无痛性或轻微疼痛的软组织肿块，边界清晰，可随心跳搏动。
- 皮肤温度升高：局部皮肤温度比周围正常组织高。
- 搏动感和杂音：体检时可在病灶处触及到明显的搏动感，听诊器下可以听到连续性机器样杂音。
- 支持条件：
- 症状特征：
- 疼痛：持续性或间歇性的钝痛或胀痛，尤其在长时间站立或劳累后更为明显。
- 出血：自发性出血或轻微外伤后出血不止。
- 功能障碍：影响关节活动或其他系统功能异常。
- 体征：
- 皮肤颜色改变：表浅型PAVM使皮肤呈现蓝色或紫色，深层病变则外观正常但触之温热。
- 震颤：部分病例伴有轻度震颤感。
- 心力衰竭征象：心动过速、呼吸困难等心衰表现。
- 继发性贫血：频繁出血患者可能出现慢性失血引起的面色苍白、乏力等贫血症状。
- 实验室检查：
- 血常规：红细胞计数降低（存在频繁出血史者），凝血功能一般正常。
- 遗传标记物检测：少数情况下可能发现遗传标记物如RASA1突变阳性。
- 阈值标准：
- 符合“金标准”中的DSA检查结果即可确诊。
- 若无DSA检查，需同时满足以下两项：
- 影像学检查阳性（彩色多普勒超声或CT/MRI）。
- 典型临床表现（局部肿块、皮肤温度升高、搏动感和杂音）。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 彩色多普勒超声：
- 判断逻辑：显示病变区高速血流信号及动静脉直接连接现象，敏感性约90%。
- CT增强扫描：
- 判断逻辑：可见到典型“蜂窝状”强化影，有助于确定病变范围及其与周围结构的关系，准确性超过95%。
- MRI：
- 判断逻辑：同样可见到典型“蜂窝状”强化影，有助于确定病变范围及其与周围结构的关系，准确性超过95%。
- 数字减影血管造影（DSA）：
- 判断逻辑：作为诊断金标准，不仅能详细描绘出AVM的具体解剖形态，还能评估其供血动脉及引流静脉的情况，特异性几乎100%。
- 血液检查：
- 血常规：
- 异常意义：红细胞计数降低（存在频繁出血史者），提示慢性失血。
- 凝血功能：
- 异常意义：一般正常，除非合并其他凝血障碍疾病。
- 遗传标记物检测：
- 异常意义：RASA1突变阳性，提示遗传背景的可能性。
- 心电图（ECG）：
- 判断逻辑：用于评估心脏负荷情况，特别是在病变较大或数量较多的情况下，可能发现心动过速等心衰表现。
三、实验室检查的异常意义
- 影像学检查：
- 彩色多普勒超声：显示病变区高速血流信号及动静脉直接连接现象，支持早期诊断。
- CT增强扫描：可见到典型“蜂窝状”强化影，有助于确定病变范围及其与周围结构的关系。
- MRI：同样可见到典型“蜂窝状”强化影，有助于确定病变范围及其与周围结构的关系。
- 数字减影血管造影（DSA）：详细描绘出AVM的具体解剖形态，评估其供血动脉及引流静脉的情况，特异性几乎100%。
- 血液检查：
- 血常规：
- 红细胞计数降低：提示慢性失血，尤其是有频繁出血史的患者。
- 凝血功能：
- 一般正常：除非合并其他凝血障碍疾病。
- 遗传标记物检测：
- RASA1突变阳性：提示遗传背景的可能性，有助于鉴别诊断。
- 心电图（ECG）：
- 心动过速：提示心脏负荷增加，可能是由于大量血液分流导致的心功能受损。
四、总结
- 确诊核心依赖于影像学检查（特别是DSA），结合典型的临床表现（局部肿块、皮肤温度升高、搏动感和杂音）。
- 辅助检查以影像学（彩色多普勒超声、CT/MRI、DSA）为主，结合血液检查（血常规、遗传标记物）和心电图评估心脏负荷。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联影像学结果（如彩色多普勒超声、CT/MRI、DSA）和血液检查（红细胞计数、遗传标记物）。
权威依据：《血管外科学》、《临床儿科杂志》等专业医学文献。