周围动静脉畸形Peripheral arteriovenous malformations
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关键词
索引词Peripheral arteriovenous malformations
同义词peripheral arteriovenous malformation、congenital arteriovenous anomaly NOS、congenital arteriovenous deformity NOS、congenital arteriovenous varices NOS、congenital arteriovenous aneurysm、congenital arteriovenous fistula、congenital arteriovenous fistula with aneurysm、peripheral arteriovenous aneurysm、peripheral congenital arteriovenous aneurysm、peripheral congenital arteriovenous fistula、先天性动静脉异常NOS、先天性动静脉畸形NOS、先天性动静脉曲张NOS、周围动静脉畸形、先天性动静脉瘤 [possible translation]、先天性动静脉瘘 [possible translation]、先天性动静脉瘘，动脉瘤 [possible translation]、外周动静脉瘤 [possible translation]、先天性外周动静脉瘤 [possible translation]、先天性外动静脉瘘 [possible translation]
别名先天性动静脉畸形、动静脉畸形、动静脉瘘、动静脉瘘管、动静脉瘘管病
周围动静脉畸形（Peripheral Arteriovenous Malformation, PAVM）的核心症状与体征
症状（主观感受）
- 局部肿块：
- 患者常在肢体、躯干或头颈部发现无痛性或轻微疼痛的软组织肿块（70%-90%）。浅表病变可随心跳搏动，深部病变可能无肉眼可见搏动。
- 疼痛：
- 部分患者报告病变区域有持续性或间歇性的钝痛或胀痛（30%-50%），尤其在长时间站立或劳累后更为明显。
- 皮肤温度变化：
- 由于局部血流量增加，病变部位的皮肤温度往往比周围正常组织高（60%-80%）。
- 出血：
- 病变血管壁较薄且承受较高压力，轻微外伤后易出血（30-70%），自发性出血相对少见（5%-10%）。
- 功能障碍：
- 当PAVM位于关节附近或影响重要器官时，可能导致相应肢体活动受限或其他系统功能异常（20%-40%）。
体征（客观检测结果）
- 肿块和搏动感：
- 体检时可在浅表病灶处触及柔软至中等硬度的包块，部分伴有与脉搏同步的搏动感（60%-80%）。
- 皮肤颜色改变：
- 表浅型PAVM使皮肤呈现红色至紫红色，深层病变则外观正常但触之温热（50%-70%）。
- 杂音及震颤：
- 听诊器下可以听到连续性机器样杂音，部分病例伴有轻度震颤感（60%-80%）。
- 高输出性心力衰竭：
- 广泛PAVM（通常累及体表面积>5%）可能导致心脏负荷加重，出现心动过速、脉压增大等表现（5%-10%）。
- 继发性贫血：
- 长期反复出血患者可能出现慢性失血引起的面色苍白、乏力等贫血症状（10%-20%）。
实验室与影像学特征
- 超声检查：
- 彩色多普勒超声能够显示病变区高速低阻血流信号及动静脉直接连接现象（敏感性约85%-95%）。
- CT/MRI扫描：
- CT增强扫描可见迂曲血管团伴早期静脉显影，MRI的流空效应有助于显示病灶范围（准确性超过95%）。
- 数字减影血管造影（DSA）：
- 作为诊断金标准，DSA能够清晰显示AVM的供血动脉、畸形巢和引流静脉（特异性接近100%）。
- 血液检查：
- 慢性出血患者可能出现小细胞低色素性贫血，凝血功能通常正常；遗传学检测仅在特定综合征患者中发现RASA1/EPHB4等基因突变。
注：上述数据基于现有文献综述得出，实际临床表现因个体差异而有所不同。对于疑似PAVM的患者建议尽早由专业医生进行全面评估并制定个性化治疗方案。