多倍体Polyploidies
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
同义词polyploid、polyploidy、polyploidy syndrome、多倍体、多倍体综合征
别名染色体多倍体、染色体数目异常、额外染色体组疾病
多倍体（LD42）的核心症状与体征
多倍体是一种染色体异常状态，指的是个体细胞核中含有正常数目以外的一个或多个完整的额外染色体组。这种异常通常导致严重的胎儿畸形或妊娠早期自然流产，活产案例极为罕见。
症状（主观感受）
由于多倍体通常在妊娠早期就导致自然流产，因此存活至出生的患儿极少。活产患儿可能表现以下非特异性症状：
- 生长发育迟缓：
- 体重和身长明显低于正常新生儿（文献支持：活产三倍体患儿普遍存在宫内生长受限）。
- 发育里程碑延迟，如抬头、翻身、坐立等动作的延迟（基于病例报告）。
- 呼吸困难：
- 呼吸急促或呼吸暂停（与肺发育不良或中枢神经系统异常相关，见于部分活产病例）。
- 喂养困难：
- 吸吮无力，吞咽困难（与颅面部畸形或神经系统异常相关）。
体征（客观检测结果）
- 面部畸形：
- 面部不对称，眼距过宽（文献报告约70%-80%活产三倍体病例）。
- 小颌畸形，鼻梁扁平（约50%-60%病例）。
- 肢体短小：
- 四肢短小，手指或脚趾异常（如并指/趾，约40%-50%病例）。
- 心脏缺陷：
- 室间隔缺损（VSD），房室瓣膜异常（约50%-60%病例）。
- 动脉导管未闭（PDA）、主动脉缩窄（CoA）（约30%-40%病例）。
- 神经系统异常：
- 脑室扩张、小脑发育不全（约50%-60%病例）。
- 肌张力低下、原始反射缺失（约40%-50%病例）。
- 消化道异常：
- 食道闭锁（约15%-25%病例）。
- 肠旋转不良（约10%-20%病例）。
- 泌尿生殖系统异常：
- 肾脏发育不全或多囊肾（约30%-40%病例）。
- 双输尿管（约10%-20%病例）。
实验室与影像学特征
- 染色体核型分析：
- 通过羊水穿刺、绒毛取样或产后外周血检测可确诊（确诊率接近100%）。
- 典型表现为三倍体（3n=69条染色体）或四倍体（4n=92条染色体）。
- 超声波筛查：
- 产前超声可见严重生长受限、羊水过少及结构畸形（检出率约70%-80%）。
- 常见异常：心脏缺陷、中枢神经系统畸形（如脑室扩张）、肢体短小。
- 其他辅助检查：
- 心脏超声：室间隔缺损、房室瓣膜异常（约50%-60%病例）。
- 神经影像学（MRI）：脑室扩张、小脑发育不全（约50%-60%病例）。
- 消化道造影：食道闭锁、肠旋转不良（约15%-25%病例）。
总结
多倍体是一种致死性染色体异常，绝大多数在妊娠早期自然流产。极少数活产患儿表现为严重多发畸形和生长发育障碍，需通过染色体核型分析确诊。产前超声结合遗传学检测是早期识别的关键。目前尚无有效治疗方法，临床以对症支持和遗传咨询为主。