多脾症Polysplenia

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LB22.1

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索引词Polysplenia、多脾症、副脾、多脾、小脾

同义词Accessory spleen、Supernumerary spleen、Splenunculi

多脾症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 影像学检查阳性：
  - 超声检查、CT扫描或MRI显示两个或更多的脾脏组织块。
  - 影像学特征：多个脾脏表现为形态相似、密度均匀的结节状或球状软组织密度影，增强扫描其强化表现有助于诊断。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 无症状：许多患者可能完全没有症状，仅在因其他原因进行影像学检查时被偶然发现。
  - 消化不良症状：腹胀、厌食、恶心、腹泻等。这些症状通常较为轻微，但可能提示脾脏肿大或功能异常。
  - 呼吸困难和发绀：由于心脏畸形引起的呼吸困难、发绀等症状，特别是在合并心血管畸形的病例中。
- 体征：
  - 脾脏数目增多：检查时可发现两个或更多的脾脏组织块。这些额外的脾脏可能是完整的小型脾脏或者是散布于腹腔内的小脾结节（splenunculi）。
  - 腹部脏器易位：腹部脏器的位置异常，如肝脏、胆囊、胰腺等器官可能出现异位或旋转不良。
  - 心血管畸形：常见的心脏畸形包括房间隔缺损、室间隔缺损、肺动脉狭窄等。此外，还可能存在大血管转位等情况。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的影像学检查阳性即可确诊。
- 若无影像学证据，需结合临床表现和体征，且排除其他可能的病因。

影像学检查：
- 超声检查：
  - 异常意义：可以观察到多个脾脏的存在及其形态、大小和位置。
- CT扫描：
  - 异常意义：多个脾脏表现为形态相似、密度均匀的结节状或球状软组织密度影，增强扫描其强化表现有助于诊断。
- MRI：
  - 异常意义：提供更详细的解剖结构信息，有助于评估脾脏的数量和位置。
- 脾造影或脾扫描：
  - 判断逻辑：进一步确认多脾的存在及其功能状态。
心电图和超声心动图：
- 异常意义：有助于诊断伴随的心血管畸形，如房间隔缺损、室间隔缺损等。
临床鉴别检查：
- 消化系统症状评估：
  - 异常意义：出现腹胀、厌食、恶心、腹泻等症状时，需排除其他消化系统疾病。
- 呼吸系统症状评估：
  - 异常意义：出现呼吸困难、发绀等症状时，需结合心电图和超声心动图排除心血管畸形。

血液学检查：
- 全血细胞计数：
  - 异常意义：可能会显示贫血、血小板减少、白细胞计数增高、粒细胞功能缺陷等。
- 血涂片镜检：
  - 异常意义：观察血细胞形态，有助于评估脾功能。
- 血生化检查：
  - 异常意义：评估肝功能、肾功能等，排除其他系统性疾病。
免疫学检查：
- 抗体检测：
  - 异常意义：某些情况下，多脾症患者可能伴有自身免疫性疾病，如系统性红斑狼疮、类风湿关节炎等，抗体检测有助于鉴别诊断。
基因检测：
- 异常意义：对于有家族史或怀疑遗传因素的患者，基因检测有助于确定特定基因突变，如左右轴对称性相关基因突变。

权威依据：基于最新的医学研究和临床指南，如《儿科影像学》、《内科学》等相关专业书籍及期刊文章。