多指并指（多趾并趾）畸形Polysyndactyly
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Polysyndactyly、多指并指（多趾并趾）畸形、多指并指（多趾并趾）综合征、多个未特指部位的并指（并趾）畸形、多指并指（多趾并趾）、一并多指、单侧多指并指（多趾并趾）畸形、双侧多指并指（多趾并趾）畸形
同义词polysyndactyly syndrome、syndactyly of multiple and unspecified sites、syndactyly of multiple digits
缩写LB78-1、Polydactyly-Syndactyly-Deformity
别名并指症、并趾症、多指症、多趾症、并指畸形、并趾畸形、多指并趾、多趾并指
多指并指（多趾并趾）畸形的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
- 金标准：
- 临床体格检查：通过详细的体格检查，观察和评估手部或足部是否存在多余的手指或脚趾，并且这些多余的手指或脚趾是否与其他正常手指或脚趾并连在一起。这是最直接和可靠的诊断方法。
- 必须条件：
- 外观异常：患者在出生时即发现手部或足部有多余的手指或脚趾，并且这些多余的手指或脚趾与正常手指或脚趾并连在一起。
- X线检查：X线检查可以明确并连的手指或脚趾的具体情况，包括骨骼结构是否完整、是否存在骨骼融合等情况。
- 支持条件：
- 功能障碍：由于多余的手指或脚趾以及并连的情况，可能导致手部或足部的功能受限，如抓握物体、行走等日常活动受到影响。
- 家族史：有家族成员存在类似的多指并指（多趾并趾）畸形或其他相关综合征（如Apert综合征）。
- 基因检测：对于有家族史的患者，基因检测可以帮助确定遗传因素，如HOX基因、SHH基因等突变。
- 超声检查：胎儿期可以通过超声检查早期发现多指或多趾畸形，但对并连情况的诊断有限。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无明确的体格检查证据，需结合影像学检查（如X线）和其他支持条件进行综合判断。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- X线检查：
- 检查项目：拍摄手部或足部的X线片。
- 判断逻辑：明确并连的手指或脚趾的具体情况，包括骨骼结构是否完整、是否存在骨骼融合等情况。
- 异常意义：帮助确定并连程度和骨骼发育情况，为手术治疗提供重要依据。
- 超声检查：
- 检查项目：胎儿期通过超声检查。
- 判断逻辑：早期发现多指或多趾畸形，但对并连情况的诊断有限。
- 异常意义：有助于早期识别并及时制定产前管理和产后治疗计划。
- 基因检测：
- 检查项目：基因测序。
- 判断逻辑：检测与多指并指（多趾并趾）相关的基因突变，如HOX基因、SHH基因等。
- 异常意义：帮助确定遗传因素，为家族成员的风险评估和遗传咨询提供依据。
- 其他辅助检查：
- 临床鉴别检查：
- 检查项目：详细询问家族史、个人病史及相关症状。
- 判断逻辑：排除其他可能的先天性畸形或综合征。
- 异常意义：帮助全面评估患者的病情，避免漏诊或误诊。
三、实验室检查的异常意义
- 基因检测：
- 异常意义：检测到与多指并指（多趾并趾）相关的基因突变，如HOX基因、SHH基因等，支持遗传性诊断。
- 进一步处理建议：建议进行家族遗传咨询，评估其他家庭成员的患病风险，并制定相应的预防措施。
- 炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）：
- 异常意义：通常情况下，多指并指（多趾并趾）畸形不伴有明显的炎症反应，CRP水平应正常。
- 进一步处理建议：如果CRP升高，需考虑是否存在合并感染或其他炎症性疾病，需进一步检查和治疗。
- 血常规：
- 白细胞计数：
- 异常意义：通常情况下，多指并指（多趾并趾）畸形不伴有血液系统异常，白细胞计数应正常。
- 进一步处理建议：如果白细胞计数异常，需考虑是否存在其他感染或炎症性疾病，需进一步检查和治疗。
- 尿常规：
- 尿液分析：
- 异常意义：通常情况下，多指并指（多趾并趾）畸形不伴有泌尿系统异常，尿液分析结果应正常。
- 进一步处理建议：如果尿液分析异常，需考虑是否存在其他泌尿系统疾病，需进一步检查和治疗。
四、总结
- 确诊核心依赖于临床体格检查和X线检查，结合家族史和基因检测等支持条件。
- 辅助检查以影像学（X线、超声）和基因检测为主，帮助确定畸形的具体情况和遗传背景。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联基因检测结果，为家族遗传咨询和后续治疗提供依据。
权威依据：《中华医学杂志》、《儿科外科杂志》、《遗传学杂志》等相关文献。