多指并指（多趾并趾）畸形Polysyndactyly
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Polysyndactyly、多指并指（多趾并趾）畸形、多指并指（多趾并趾）综合征、多个未特指部位的并指（并趾）畸形、多指并指（多趾并趾）、一并多指、单侧多指并指（多趾并趾）畸形、双侧多指并指（多趾并趾）畸形
同义词polysyndactyly syndrome、syndactyly of multiple and unspecified sites、syndactyly of multiple digits
缩写LB78-1、Polydactyly-Syndactyly-Deformity
别名并指症、并趾症、多指症、多趾症、并指畸形、并趾畸形、多指并趾、多趾并指
多指并指（多趾并趾）畸形的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 外观异常：
- 患者或家属通常在出生时即发现手部或足部有多余的手指或脚趾，并且这些多余的手指或脚趾可能与其他正常手指或脚趾并连在一起。这种外观上的异常是最直接和常见的症状，几乎100%的病例都会出现。
- 功能障碍：
- 由于多余的手指或脚趾以及并连的情况，可能导致手部或足部的功能受限。例如，抓握物体、行走等日常活动可能会受到影响（70%-90%）。
其他可能症状
- 疼痛或不适：
- 在一些情况下，患者可能会感到并连部位的疼痛或不适感，尤其是在进行某些特定活动时（20%-30%）。
- 心理影响：
- 由于外观异常，患者可能会经历心理压力或社交焦虑，尤其是在儿童和青少年中较为常见（50%-60%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 并连的手指或脚趾：
- 相邻的两个或多个手指或脚趾并连在一起，可以是皮肤性的并连，也可以是骨性的并连。中环指并指最为多见（约50%），其次是环小指并指（约30%）。
- 多余的手指或脚趾：
- 手部或足部出现多余的手指或脚趾，这些额外的手指或脚趾可能是部分发育的，也可能包含完整的骨骼结构（80%-90%）。
非典型体征
- 其他伴随畸形：
- 有时会伴有其他先天性畸形，如短指、裂手畸形等（20%-30%）。
- 关节异常：
- 并连的手指或脚趾之间可能存在关节异常，如关节融合或发育不良（10%-20%）。
实验室与影像学特征
- X线检查：
- X线检查可以明确并连的手指或脚趾的具体情况，包括骨骼结构是否完整、是否存在骨骼融合等情况（90%-100%）。
- 超声检查：
- 胎儿期可能通过超声检查发现多指或多趾畸形，但对并连情况的诊断敏感度较低（50%-70%）。
- 基因检测：
- 对于有家族史的患者，基因检测可以帮助确定遗传因素，如HOXD13、GLI3等基因突变（50%-60%）。
注：以上数据为文献综述及临床经验总结所得，具体几率可能因个体差异而有所不同。详细的诊断和治疗方案应由专业医生根据具体情况制定。
