轴后性多指畸形Postaxial polydactyly of fingers

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LB78.2

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索引词Postaxial polydactyly of fingers、轴后性多指畸形、轴后性多指畸形A型、单侧轴后性多指畸形A型、双侧轴后性多指畸形A型、轴后性多指(趾)畸形B型、单侧轴后性多指畸形B型、双侧轴后性多指畸形B型

缩写轴后多指

别名小指旁多指、外侧多指

轴后性多指畸形的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 临床检查：在手部或足部的小指（尺侧）部位出现额外的手指或脚趾。这些额外的手指或脚趾可以是完整的，包含骨骼、肌腱、血管和神经；也可以是不完全的，仅由软组织构成。
- 影像学检查：X线检查显示额外手指或脚趾的骨骼结构，帮助确定其完整性和位置。
支持条件（临床与遗传学依据）：
- 家族史：有家族中多指畸形的历史，特别是父母一方或双方有多指畸形的情况。
- 基因检测：发现特定基因突变（如GLI3、ZNF141等），支持遗传因素导致的多指畸形。
- 环境暴露史：孕妇在怀孕期间接触某些药物（如抗癫痫药）、酒精、烟草或其他有害物质，增加多指畸形的风险。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
- 若无影像学证据，需同时满足以下两项：
  - 临床检查发现小指（尺侧）部位出现额外的手指或脚趾。
  - 家族史中有明确的多指畸形病史，或基因检测阳性。

影像学检查：
- X线检查：
  - 异常意义：显示额外手指或脚趾的骨骼结构，确定其完整性和位置。有助于手术规划。
  - 判断逻辑：通过X线检查可以明确额外手指或脚趾的具体结构，为手术切除提供重要信息。
- 超声检查：
  - 异常意义：评估额外手指或脚趾的软组织结构，如肌腱、血管和神经。
  - 判断逻辑：超声检查可以补充X线检查的信息，特别是在软组织结构的评估方面。
基因检测：
- 异常意义：发现特定基因突变（如GLI3、ZNF141等），支持遗传因素导致的多指畸形。
- 判断逻辑：对于怀疑有遗传因素的病例，基因检测可以提供重要的遗传学依据，指导家族遗传咨询。
临床评估：
- 功能评估：
  - 异常意义：评估额外手指或脚趾对患者手部或足部功能的影响，包括精细动作能力和日常活动能力。
  - 判断逻辑：通过功能评估可以了解患者的实际需求，为手术方案制定提供依据。
- 心理评估：
  - 异常意义：评估患者的心理状态，特别是对外观异常的心理影响。
  - 判断逻辑：心理评估可以帮助医生全面了解患者的状况，制定综合治疗计划。

X线检查：
- 异常意义：显示额外手指或脚趾的骨骼结构，确定其完整性和位置。
- 参考值：正常情况下，手部或足部应无额外的骨骼结构。
超声检查：
- 异常意义：评估额外手指或脚趾的软组织结构，如肌腱、血管和神经。
- 参考值：正常情况下，手部或足部应无额外的软组织结构。
基因检测：
- 异常意义：发现特定基因突变（如GLI3、ZNF141等），支持遗传因素导致的多指畸形。
- 参考值：正常情况下，相关基因不应存在致病性突变。
血液检查：
- 炎症标志物：
  - C反应蛋白（CRP）：通常正常，除非合并感染。
  - 血沉（ESR）：通常正常，除非合并感染。
- 参考值：正常范围内。
便常规：
- 白细胞或红细胞：通常正常，除非合并感染。
- 参考值：正常范围内。

权威依据：