轴后性多指畸形Postaxial polydactyly of fingers

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(LB78.2)轴后性多指畸形的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 外观异常：

   • 患者或家长会注意到新生儿的手部小指（尺侧）部位出现额外的手指。这种额外手指可能是部分结构，也可能是一个完整的多余手指。
   • 出现几率：高（70%-90%）

2. 功能障碍：

   • 额外的手指可能导致手部功能受限，特别是在精细动作方面，如抓握、捏取等。
   • 出现几率：中（40%-60%）

3. 心理影响：

   • 由于外观异常，患者可能会有焦虑、抑郁等心理问题，尤其是随着年龄的增长，对社交和心理健康的影响可能更加显著。
   • 出现几率：低（10%-30%）

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 解剖结构异常：

   • 在手部小指（尺侧）部位可见额外的手指。这些额外的手指可以是完整的，包含骨骼、肌腱、血管和神经；也可以是不完全的，仅由软组织构成。
   • 出现几率：高（70%-90%）

2. 结构完整性：

   • 额外的手指可能包含指甲、骨关节和肌腱等完整结构，部分病例可能伴随指骨形态异常。
   • 出现几率：中（40%-60%）

3. 指骨偏曲畸形：

   • 严重的情况下，多指畸形患者的手指可能出现轴向偏曲，导致手指形态异常。
   • 出现几率：较少见（10%-20%）

非典型体征

1. 皮肤皱褶：

   • 额外的手指可能导致局部皮肤皱褶，增加感染的风险。
   • 出现几率：低（10%-20%）

2. 共用结构：

   • 有时，额外的手指可能与相邻的正常手指共用某些结构（如骨骼、肌腱），这使得手术切除更为复杂。
   • 出现几率：低（10%-20%）

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实验室与影像学特征

1. X线检查：

   • X线检查可以显示额外手指的骨骼结构，帮助确定其完整性和位置。
   • 异常率：高（90%-95%）

2. 超声检查：

   • 超声检查可以用于评估额外手指的软组织结构，如肌腱、血管和神经。
   • 异常率：中（50%-70%）

3. 基因检测：

   • 对于怀疑有遗传因素的病例，可以进行基因检测以确定特定基因突变（如GLI3等）。
   • 检出率：约60%-80%

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注：轴后性多指畸形是一种常见的先天性手部畸形，主要表现为在小指（尺侧）部位出现额外的手指。临床表现因个体差异而异，但大多数情况下可以通过外观检查和影像学检查明确诊断。早期手术干预可以改善功能和外观，减少心理影响。