肾发育不良Renal dysplasia
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Renal dysplasia、肾发育不良、先天性肾发育不良、原发性肾发育不良、原发性单侧肾发育不良、单侧肾发育不良、原发性双侧肾发育不良、双侧肾发育不良、继发性肾发育不良、继发性单侧肾发育不良、继发性双侧肾发育不良
同义词congenital renal dysplasia、dysplasia of kidney、dysplastic kidney
肾发育不良的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 影像学检查阳性：
- 超声检查：显示肾脏体积缩小、结构异常、肾盂扩张等。
- CT/MRI：进一步明确肾脏的解剖结构和功能状态，有助于诊断复杂的肾发育不良。
- 功能性检查：
- 放射性核素扫描：评估分肾功能状态，显示受累肾脏的功能受损。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 无症状或轻微症状：多数单侧肾发育不良的患者在早期可能没有任何症状，通常在体检或其他检查时偶然发现。
- 腰痛：一些患者可能会出现患侧腰部疼痛，尤其是在合并并发症如肾积水、感染或结石的情况下。
- 高血压：部分患者可能出现高血压，尤其是双侧受累者。
- 非典型症状：
- 反复发作的尿路感染。
- 血尿：少数患者可能会出现血尿，特别是在并发肾结石或肾积水时。
- 腹部肿块：在新生儿或婴幼儿中，肾发育不良可能导致腹部可触及的肿块。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
- 若无影像学证据，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（腰痛、高血压等）。
- 实验室检查异常（如肌酐、尿素氮水平升高，蛋白尿、血尿等）。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 超声检查：
- 异常意义：显示肾脏体积缩小、结构异常、肾盂扩张等。
- CT/MRI：
- 异常意义：进一步明确肾脏的解剖结构和功能状态，有助于诊断复杂的肾发育不良。
- 放射性核素扫描：
- 异常意义：评估分肾功能状态，显示受累肾脏的功能受损。
- 实验室检查：
- 血液检查：
- 肌酐、尿素氮：提示肾功能受损。
- 电解质：评估电解质平衡情况，特别是钾、钠、氯等。
- 尿液检查：
- 蛋白尿、血尿：非特异性指标变化，提示肾脏损伤。
- 尿常规：白细胞、红细胞阳性，提示尿路感染或肾脏炎症。
- 遗传学检查：
- 基因检测：
- 异常意义：检测PAX2、EYA1等相关基因突变，帮助确定遗传因素。
- 其他检查：
- 血压监测：
- 异常意义：持续高血压，特别是对降压药物反应不佳，提示肾动脉变异或肾功能受损。
- 心电图：
- 异常意义：评估心脏功能，排除因高血压引起的心脏病变。
三、实验室检查的异常意义
- 影像学检查：
- 超声检查阳性：直接确诊肾发育不良。
- CT/MRI阳性：进一步确认复杂性肾发育不良。
- 放射性核素扫描阳性：评估肾脏功能，确定受累程度。
- 血液检查：
- 肌酐升高（>1.2 mg/dL）：提示肾功能受损。
- 尿素氮升高（>20 mg/dL）：提示肾功能受损。
- 电解质异常：如高钾血症、低钠血症等，提示肾脏调节功能障碍。
- 尿液检查：
- 蛋白尿（>30 mg/dL）：提示肾脏滤过功能受损。
- 血尿（>3 RBC/HPF）：提示肾脏出血或炎症。
- 尿常规异常：白细胞、红细胞阳性，提示尿路感染或肾脏炎症。
- 遗传学检查：
- 基因突变阳性：如PAX2、EYA1等基因突变，支持遗传因素导致的肾发育不良。
- 其他检查：
- 持续高血压：提示肾动脉变异或肾功能受损。
- 心电图异常：提示心脏病变，需进一步评估。
四、总结
- 确诊核心依赖于影像学检查（超声、CT/MRI、放射性核素扫描），结合典型症状及流行病学史。
- 辅助检查以影像学（超声、CT/MRI、放射性核素扫描）、实验室检查（血液、尿液）和遗传学检查为主，避免依赖单一实验室指标。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联影像学结果和临床表现，以全面评估患者的病情。
权威依据：ICD-11编码LB30.1及相关医学文献综述。
