肾发育不良Renal dysplasia

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肾发育不良（LB30.1）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 无症状或轻微症状：
   • 多数单侧肾发育不良的患者在早期可能没有任何症状，通常在体检或其他检查时偶然发现（70%-90%）。
2. 腰痛：
   • 一些患者可能会出现患侧腰部疼痛，尤其是在合并并发症如肾积水、感染或结石的情况下（20%-30%）。
3. 高血压：
   • 部分患者可能出现高血压，尤其是双侧受累者。由于肾动脉变异，高血压对降压药物反应不佳（20%-40%）。

其他可能症状

1. 尿路感染：
   • 反复发作的尿路感染可能是肾发育不良的一个表现（10%-20%）。
2. 血尿：
   • 少数患者可能会出现血尿，特别是在并发肾结石或肾积水时（5%-10%）。
3. 腹部肿块：
   • 在新生儿或婴幼儿中，肾发育不良可能导致腹部可触及的肿块（5%-10%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 肾脏缩小：
   • 影像学检查显示受影响的肾脏体积明显小于正常肾脏（80%-90%）。
2. 肾结构异常：
   • 肾脏内部结构紊乱，皮质与髓质界限模糊，集合管系统发育不全，肾单位数量减少且排列混乱（60%-80%）。
3. 血管异常：
   • 肾脏供血动脉细弱，分支模式简化，无法有效支持滤过单位工作（50%-70%）。

非典型体征

1. 肾积水：
   • 由于输尿管狭窄或梗阻导致肾盂扩张和肾积水（10%-20%）。
2. 肾结石：
   • 可能在影像学检查中发现肾结石（5%-10%）。
3. 慢性肾病：
   • 长期受累可能导致慢性肾功能不全，表现为肌酐升高、蛋白尿等（5%-10%）。

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实验室与影像学特征

1. 影像学表现：
   • 超声检查：显示肾脏体积缩小、结构异常、肾盂扩张等（检出率：约90%-95%）。
   • CT/MRI：进一步明确肾脏的解剖结构和功能状态，有助于诊断复杂的肾发育不良（异常率：约80%-90%）。
2. 实验室检查：
   • 血液检查：肌酐、尿素氮水平升高，提示肾功能受损（阳性率：约10%-20%）。
   • 尿液检查：蛋白尿、血尿等非特异性指标变化（阳性率：约10%-20%）。
3. 功能性检查：
   • 放射性核素扫描：评估分肾功能状态，有助于判断单侧或双侧肾功能受损程度（异常率：约80%-90%）。

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注：临床表现因个体差异及病情严重程度而异。单侧肾发育不良患者多数预后良好，但双侧受累者需要更加密切的监测和管理，以预防慢性肾病进展。