肾小管发育不全Renal tubular dysgenesis

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LB30.3

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索引词Renal tubular dysgenesis、肾小管发育不全、原始肾小管综合征、肾小管发育障碍、双胎输血引起的肾小管发育障碍、药物相关性肾小管发育障碍、遗传性肾小管发育障碍

同义词Renotubular dysgenesis、Primitive kidney tubule syndrome

别名肾小管形成缺陷、肾小管发育异常、先天性肾小管发育不良、肾小管发育缺陷、生肾期肾小管发育障碍

肾小管发育不全的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

金标准：
- 肾活检：组织病理学检查是确诊肾小管发育不全的最可靠方法。通过肾活检可以观察到肾小管的形态和结构异常，如管腔狭窄、细胞排列紊乱等。
必须条件（确诊依据）：
- 病史与临床表现：
  - 持续性或间歇性尿量异常（少尿或无尿）。
  - 水肿（尤其是下肢水肿）。
  - 电解质紊乱（如低钾血症）。
  - 代谢性酸中毒。
- 影像学检查：
  - B超、CT或MRI显示肾脏体积缩小、内部结构紊乱。
- 实验室检查：
  - 尿常规：蛋白尿、氨基酸尿、低分子量蛋白尿。
  - 血清电解质：低钾血症、高氯血症等。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 家族史：有类似疾病的家族史。
- 药物暴露史：母亲在妊娠期间使用过可能对胎儿肾脏有毒性的药物。
- 其他病史：双胎输血综合征、自身免疫性疾病等背景。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无肾活检证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（持续性尿量异常+电解质紊乱）。
  - 影像学和实验室检查结果支持。

影像学检查：
- B超/CT/MRI：
  - 判断逻辑：显示肾脏体积缩小、内部结构紊乱。这些异常有助于排除其他肾脏疾病，并支持肾小管发育不全的诊断。
- 放射性核素扫描：
  - 判断逻辑：评估分肾功能状态。异常表现为肾脏功能减退或分布不均。
临床鉴别检查：
- 血压监测：
  - 异常意义：高血压可能是由于水钠潴留引起的，但并不常见。需要与其他原因导致的高血压进行鉴别。
- 腹部体检：
  - 异常意义：体检时可能触及肾脏区域的肿块，但这种情况较为少见。需要进一步影像学检查确认。
流行病学调查：
- 家族史追溯：
  - 判断逻辑：明确是否有类似疾病的家族史，增强诊断指向性。
- 药物暴露史：
  - 判断逻辑：母亲在妊娠期间是否使用过可能对胎儿肾脏有毒性的药物，有助于诊断。

尿常规：
- 蛋白尿：提示肾小管重吸收功能受损。
- 氨基酸尿：提示肾小管重吸收氨基酸的能力下降。
- 低分子量蛋白尿：提示肾小管对低分子量蛋白质的重吸收能力下降。
- 血尿：提示肾小球或肾小管损伤。
血清电解质：
- 低钾血症：提示肾小管重吸收钾离子的能力下降。
- 高氯血症：提示肾小管重吸收氯离子的能力下降。
- 代谢性酸中毒：提示肾小管排泄酸性物质的能力下降。
血肌酐和尿素氮：
- 升高：提示肾功能受损，GFR（肾小球滤过率）降低。
血气分析：
- 代谢性酸中毒：提示肾小管排泄酸性物质的能力下降。
血常规：
- 白细胞计数：通常正常，但在合并感染时可能升高。
生化指标：
- 肝功能指标：通常正常，但在严重情况下可能出现异常。
- 血糖水平：通常正常，但在某些情况下可能出现异常。

权威依据：《儿科肾脏病学》、《肾脏病学》及相关专业指南。