肾小管发育不全Renal tubular dysgenesis
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Renal tubular dysgenesis、肾小管发育不全、原始肾小管综合征、肾小管发育障碍、双胎输血引起的肾小管发育障碍、药物相关性肾小管发育障碍、遗传性肾小管发育障碍
同义词Renotubular dysgenesis、Primitive kidney tubule syndrome
别名肾小管形成缺陷、肾小管发育异常、先天性肾小管发育不良、肾小管发育缺陷、生肾期肾小管发育障碍
肾小管发育不全 (LB30.3) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 尿量异常：
- 多尿或夜尿增多：由于肾小管浓缩功能障碍导致尿液稀释。
- 高（70%-90%）
- 消化系统症状：
- 恶心、呕吐：可能与电解质紊乱相关。
- 常见（40%-60%）
- 全身性症状：
- 乏力：与低钾血症和代谢性酸中毒相关。
- 常见（50%-70%）
- 生长发育迟缓：在儿童患者中尤为显著。
- 常见（50%-70%）
- 血尿：
- 镜下血尿（尿红细胞>3/HPF）。
- 较少见（10%-30%）
其他可能症状
- 高血压：
- 少数病例可能因继发性肾素分泌增加导致。
- 较少见（10%-20%）
- 多饮多食：
- 与电解质紊乱相关的代偿性表现。
- 较少见（20%-40%）
体征（客观检测结果）
典型体征
- 尿液成分异常：
- 低分子量蛋白尿（β2微球蛋白等）。
- 常见（60%-80%）
- 氨基酸尿（胱氨酸、赖氨酸等）。
- 常见（30%-50%）
- 尿pH值升高（远端小管酸中毒时）。
- 常见（50%-70%）
- 电解质紊乱：
- 低钾血症伴尿钾排泄增加。
- 常见（60%-80%）
- 代谢性酸中毒（阴离子间隙正常型）。
- 常见（50%-70%）
- 肾脏影像学特征：
- 超声显示肾脏髓质回声增强、皮质变薄。
- 常见（70%-90%）
非典型体征
- 佝偻病体征：
- 与钙磷代谢紊乱相关的骨骼畸形。
- 较少见（10%-30%）
- 皮肤盐结晶：
- 严重电解质丢失时可见皮肤表面盐沉积。
- 罕见（<5%）
实验室与影像学特征
- 实验室检查：
- 尿常规：
- 低比重尿（<1.010）、尿糖阳性（血糖正常）。
- 异常率：约70%-90%
- 血气分析：
- 代谢性酸中毒伴血氯升高。
- 异常率：约50%-70%
- 影像学表现：
- B超：
- 特征性"髓质海绵肾"样改变。
- 异常率：约60%-80%
- CT尿路成像：
- 可见集合系统发育异常。
- 异常率：约40%-60%
请注意，临床表现因个体差异和具体病因而异，上述信息仅供参考。对于具体的诊断和治疗，请咨询专业医生。