脊椎干骺端发育不良Spondylometaphyseal dysplasias

更新时间：0000-00-00 00:00:00

脊椎干骺端发育不良 (LD24.4) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 身高矮小：
   • 患者身高显著低于同龄人平均水平，尤其躯干长度较短更为明显（常见）。
2. 疼痛：
   • 腰部疼痛、颈部疼痛、压痛、酸胀等症状（常见）。
3. 活动受限：
   • 由于关节活动范围受限及肌肉力量不足，患者可能出现行走困难、容易疲劳等问题（常见）。

其他可能症状

1. 麻木：
   • 下肢麻木感，特别是在病情较重时（较少见）。
2. 跛行：
   • 由于骨骼畸形和关节功能障碍，患者可能出现跛行状态（较少见）。

---

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 骨骼畸形：
   • 脊柱侧弯/后凸、膝内翻（O型腿）、扁平足等（常见）。
   • 骨盆发育较小，髋内翻畸形（常见）。
2. 身体形态异常：
   • 前额宽大，鼻梁低平，颈短，腭弓高（常见）。

非典型体征

1. X形腿（膝外翻）：
   • 可能在某些病例中出现（较少见）。
2. 肌肉萎缩：
   • 伴随长期的功能障碍，可能出现局部肌肉萎缩（较少见）。

---

实验室与影像学特征

1. 影像学表现：

   • X线检查：典型的征象包括椎体前缘呈“舌状”突出、腰椎侧弯/后凸畸形以及下肢骨干骺端轮廓模糊不清（常见）。
   • MRI：可进一步评估脊髓受压情况及其他潜在并发症风险（常见）。

2. 血生化检查：

   • 血钙、磷水平正常，有助于排除佝偻病等其他代谢性骨病（常见）。

3. 基因检测：

   • 特定基因突变的检测有助于确诊不同亚型的脊椎干骺端发育不良（常见）。

---

注：以上信息基于文献和临床数据综合整理。脊椎干骺端发育不良的具体表现因个体差异而异，且不同亚型的表现也有所不同。如需进一步诊断和治疗，请咨询专业医生。