脊椎干骺端发育不良Spondylometaphyseal dysplasias
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Spondylometaphyseal dysplasias、脊椎干骺端发育不良、脊柱干骺端发育不良、脊椎干骺端发育不良，Kozlowski型、脊椎干骺端发育不良，“角骨折”型、脊椎干骺端发育不良，Schmidt型、脊椎干骺端发育不良伴重度膝外翻、脊椎干骺端发育不良-视锥视杆细胞营养不良、轴性脊椎干骺端发育不良、脊椎干骺端发育不良，Golden型、脊椎干骺端发育不良伴联合免疫缺陷、Roifman-Melamed综合征、脊椎干骺端发育不良-前臂屈曲-面部畸形、脊椎干骺端发育不良，A4型、细肢性侏儒症，Fryns型
脊椎干骺端发育不良 (LD24.4) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 身高矮小：
- 患者身高显著低于同龄人平均水平，尤其躯干长度较短更为明显（常见）。
- 疼痛：
- 活动受限：
- 由于关节活动范围受限及肌肉力量不足，患者可能出现行走困难、容易疲劳等问题（常见）。
其他可能症状
- 麻木：
- 跛行：
- 由于骨骼畸形和关节功能障碍，患者可能出现跛行状态（较少见）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 骨骼畸形：
- 脊柱侧弯/后凸、膝内翻（O型腿）、扁平足等（常见）。
- 骨盆发育较小，髋内翻畸形（常见）。
- 身体形态异常：
非典型体征
- X形腿（膝外翻）：
- 肌肉萎缩：
- 伴随长期的功能障碍，可能出现局部肌肉萎缩（较少见）。
实验室与影像学特征
- 影像学表现：
- X线检查：典型的征象包括椎体前缘呈“舌状”突出、腰椎侧弯/后凸畸形以及下肢骨干骺端轮廓模糊不清（常见）。
- MRI：可进一步评估脊髓受压情况及其他潜在并发症风险（常见）。
- 血生化检查：
- 血钙、磷水平正常，有助于排除佝偻病等其他代谢性骨病（常见）。
- 基因检测：
- 特定基因突变的检测有助于确诊不同亚型的脊椎干骺端发育不良（常见）。
注：以上信息基于文献和临床数据综合整理。脊椎干骺端发育不良的具体表现因个体差异而异，且不同亚型的表现也有所不同。如需进一步诊断和治疗，请咨询专业医生。