以肥胖为特征的综合征Syndromes with obesity as a major feature

更新时间：2024-10-12 14:01:01

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关键词

索引词Syndromes with obesity as a major feature、以肥胖为特征的综合征、Börjeson-Forssman-Lehmann综合征、MEHMO综合征、X连锁智力缺陷-癫痫发作-性腺发育不全-小头畸形-肥胖、染色体6q16缺失引起的肥胖、6q16缺失引起的Prader-Willi样综合征、6q16缺失综合征、6q16单体型、Wilson-Turner综合征

缩写肥胖综合征

以肥胖为特征的综合征的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

体重增加和脂肪堆积：

患者会明显感觉到体重显著增加，尤其是腹部区域脂肪堆积更为突出（常见于大多数患者）。

食欲亢进：

可能因瘦素抵抗或下丘脑调节异常，导致患者持续饥饿感和过度摄食行为（常见，约70%-80%）。

体力活动减少：

由于体重增加和代谢异常，患者常主诉易疲劳、活动耐力下降（常见，约60%-70%）。

睡眠障碍：

包括打鼾、日间嗜睡和睡眠呼吸暂停（常见，约50%-60%）。

其他可能症状

情绪障碍：

因身体形象改变或激素异常，可能出现抑郁、焦虑等心理症状（约30%-50%）。

多汗：

与自主神经功能失调相关，尤其在颈部和躯干部位明显（约20%-40%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

中心性肥胖：

腰围男性≥90cm、女性≥85cm（中国标准），腰臀比增高（约90%-95%）。

皮肤改变：

膨胀纹（旧称妊娠纹）常见于腹部/大腿，紫纹提示病理性肥胖（约50%-70%）。

血压升高：

收缩压≥130mmHg或舒张压≥85mmHg（约50%-70%）。

代谢异常三联征：

高甘油三酯（≥1.7mmol/L）、低HDL-C（男<1.0,女<1.3mmol/L）、空腹血糖≥5.6mmol/L（约60%-80%）。

非典型体征

骨关节病变：

负重关节退行性变，如膝关节炎（约30%-50%）。

脂肪肝体征：

肝区叩击痛，超声显示肝脂肪变性（约60%-80%）。

内分泌紊乱体征：

女性多毛/月经紊乱，男性乳房发育（约20%-40%）。

实验室与影像学特征

血液检查

代谢指标：高胰岛素血症（HOMA-IR≥2.5）、高尿酸血症（男性>420μmol/L，女性>360μmol/L）
炎症标志物：CRP≥3mg/L（约50%-70%）

影像学表现

内脏脂肪测定：CT/MRI显示腹腔内脂肪面积≥100cm²
心脏超声：左室舒张功能减退（约40%-60%）

注：需注意特殊综合征的鉴别诊断：

Prader-Willi综合征：婴儿期肌张力低下+杏仁眼+小手小脚
Bardet-Biedl综合征：视网膜变性+多指畸形+肾功能异常
瘦素缺乏症：极度早发性肥胖+性腺功能减退
诊断应结合临床表现、基因检测和特殊检查综合判断。