睾丸发育不全Testicular agenesis

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LD2A.2

路径

20 发育异常

LD20 - LD2Z 多发性发育异常或综合征

LD2A 性发育畸形

LD2A.2 睾丸发育不全

关键词

索引词Testicular agenesis、睾丸发育不全

缩写无睾症

别名睾丸未发育、先天性睾丸不发育、睾丸发育不良

睾丸发育不全的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 临床表现和体征：
  - 男性表型，具有46,XY染色体核型。
  - 完全缺失睾丸组织或睾丸体积显著减小（通常在1-2ml之间）。
  - 第二性征发育异常：胡须、阴毛稀少，乳房增大，声音细。
  - 性功能障碍：性欲下降，勃起功能障碍。
  - 内分泌异常：基础促性腺激素水平升高（尤其是FSH），低浓度的睾酮。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 体力和精力下降，容易疲劳。
  - 骨骼疏松。
  - 身材高大，四肢较长。
  - 皮肤白皙。
- 家族史：
  - 有家族遗传病史，特别是47,XXY克氏综合征或其他相关染色体异常。
- 病史：
  - 儿童时期患腮腺炎引起的病毒性睾丸炎病史。
  - 外伤或手术导致睾丸损伤的历史。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的所有条目即可确诊。
- 若部分条件未完全满足，需结合其他支持条件进行综合判断。

二、辅助检查

影像学检查：
- 超声检查：
  - 异常意义：显示睾丸体积小，质地均匀，有时可见到微小的精曲小管。有助于排除其他生殖系统异常。
- MRI/CT扫描：
  - 异常意义：进一步确认睾丸及生殖系统的结构异常，如睾丸缺失或体积显著减小。
内分泌功能检查：
- GnRH刺激测试：
  - 判断逻辑：注射GnRH后，观察FSH和LH水平的变化。正常情况下，FSH和LH水平会升高，但持续时间较短；而睾丸发育不全患者，FSH和LH水平会长时间保持高水平。
- hCG刺激测试：
  - 判断逻辑：注射hCG后，观察血浆睾酮水平的变化。正常情况下，睾酮水平会显著升高；而睾丸发育不全患者，睾酮水平缺乏反应。
染色体核型分析：
- 异常意义：检测染色体核型，如47,XXY克氏综合征或其他相关染色体异常，有助于明确病因。

三、实验室检查的异常意义

血液检查：
- FSH、LH升高：
  - 异常意义：FSH和LH水平显著高于正常范围，反映了下丘脑-垂体-性腺轴的功能失调。
  - 参考值：
  - FSH：>10 IU/L
  - LH：>5 IU/L
- 睾酮水平降低：
  - 异常意义：血清睾酮浓度低于正常值，影响第二性征发育和性功能。
  - 参考值：
  - 睾酮：<300 ng/dL
- 染色体核型分析：
  - 异常意义：47,XXY或其他相关染色体异常，如46,XY等。
尿液检查：
- 尿蛋白：
  - 异常意义：少量蛋白尿可能提示肾脏受累，需要进一步评估。
  - 参考值：
  - 尿蛋白：阴性
骨密度检测：
- 异常意义：由于钙磷代谢紊乱，可能出现骨质疏松。
- 参考值：
  - T-Score：<-1.0

四、总结

确诊核心依赖于临床表现、体征及内分泌功能检查，结合影像学和染色体核型分析结果。
辅助检查以影像学（超声、MRI/CT）和内分泌功能检查（GnRH刺激测试、hCG刺激测试）为主，有助于全面评估病情。
实验室异常意义需综合解读，重点关联内分泌指标（如FSH、LH、睾酮）和染色体核型分析结果。

权威依据：上述信息基于临床指南、专业书籍及医学期刊报道整理而成，具体案例分析需结合实际诊断结果进行综合判断。