法洛四联症不伴肺动脉瓣综合征Tetralogy of Fallot with absent pulmonary valve syndrome

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法洛四联症不伴肺动脉瓣综合征的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 发绀：
   • 患者常在出生后数周或数月内出现紫绀，特别是在哭闹、进食或活动后更加明显。这是由于右向左分流导致的低氧血症（80%-90%）。
2. 呼吸困难：
   • 由于肺血流减少和右心室负荷增加，患者可能表现出气促、喘息等症状，尤其在运动时更为显著（70%-80%）。
3. 生长发育迟缓：
   • 由于慢性缺氧及代谢需求增加，患儿可能会出现体重增长缓慢、身高低于同龄儿童的现象（50%-60%）。

其他可能症状

1. 蹲踞现象：
   • 患儿为了缓解缺氧症状，常常采取下蹲姿势以增加体循环阻力，减少右向左分流，改善全身供氧情况（30%-40%）。
2. 晕厥：
   • 在剧烈活动或情绪激动时，部分患者可能出现短暂意识丧失，主要由于右心室流出道痉挛导致急性缺氧（10%-20%）。
3. 反复呼吸道感染：
   • 由于肺血流减少导致局部防御功能下降，患儿容易发生上呼吸道感染或肺炎（20%-30%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 心脏视诊：
   • 心前区隆起，心尖搏动位置偏移（80%-90%）。
2. 心脏听诊：
   • 胸骨左缘第2-4肋间可闻及粗糙喷射性收缩期杂音，强度为II-III级；若伴有重度肺动脉狭窄，则杂音减弱甚至消失；肺动脉瓣区第二心音（P2）减弱或呈单一音（90%-100%）。
3. 杵状指/趾：
   • 长期慢性低氧血症可导致末梢软组织增生肥厚，形成杵状改变（70%-80%）。

非典型体征

1. 颈静脉怒张：
   • 右心衰竭时可见颈部静脉充盈度增加（10%-20%）。
2. 肝大：
   • 伴随右心衰竭，肝脏肿大且质地较硬（10%-20%）。
3. 脾脏增大：
   • 与长期慢性缺氧有关，但相对少见（5%-10%）。

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实验室与影像学特征

1. 心电图：
   • 显示右心室肥厚的表现，如V1导联R波增高、RV1+SV5>1.05mV等（95%-100%）。
2. 胸部X线检查：
   • 典型表现为“靴形心”影，即心脏轮廓呈靴状，心腰凹陷，肺血管纹理稀疏（90%-100%）。
3. 超声心动图：
   • 可直接观察到四种病理改变，包括室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉骑跨及右心室肥厚，并评估其严重程度（95%-100%）。
4. 心血管造影：
   • 有助于进一步明确解剖结构异常的具体细节，特别是对于复杂病例（50%-70%）。

注：以上数据基于文献综合分析得出，具体数值可能因研究样本差异而略有不同。此外，临床表现会根据患者年龄、病情进展等因素有所变化。

请注意，本描述主要针对法洛四联症不伴肺动脉瓣综合征的情况，其他类型的法洛四联症可能会有不同的临床表现。