法洛四联症不伴肺动脉瓣综合征Tetralogy of Fallot with absent pulmonary valve syndrome
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Tetralogy of Fallot with absent pulmonary valve syndrome、法洛四联症不伴肺动脉瓣综合征
别名法洛四联症无肺动脉瓣、法洛四联症肺动脉瓣缺如、法洛四联症伴肺动脉瓣缺损、法洛四联症合并肺动脉瓣缺失
法洛四联症不伴肺动脉瓣综合征的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 发绀：
- 患者常在出生后数周或数月内出现紫绀，特别是在哭闹、进食或活动后更加明显。这是由于右向左分流导致的低氧血症（80%-90%）。
- 呼吸困难：
- 由于肺血流减少和右心室负荷增加，患者可能表现出气促、喘息等症状，尤其在运动时更为显著（70%-80%）。
- 生长发育迟缓：
- 由于慢性缺氧及代谢需求增加，患儿可能会出现体重增长缓慢、身高低于同龄儿童的现象（50%-60%）。
其他可能症状
- 蹲踞现象：
- 患儿为了缓解缺氧症状，常常采取下蹲姿势以增加体循环阻力，减少右向左分流，改善全身供氧情况（30%-40%）。
- 晕厥：
- 在剧烈活动或情绪激动时，部分患者可能出现短暂意识丧失，主要由于右心室流出道痉挛导致急性缺氧（10%-20%）。
- 反复呼吸道感染：
- 由于肺血流减少导致局部防御功能下降，患儿容易发生上呼吸道感染或肺炎（20%-30%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 心脏视诊：
- 心脏听诊：
- 胸骨左缘第2-4肋间可闻及粗糙喷射性收缩期杂音，强度为II-III级；若伴有重度肺动脉狭窄，则杂音减弱甚至消失；肺动脉瓣区第二心音（P2）减弱或呈单一音（90%-100%）。
- 杵状指/趾：
- 长期慢性低氧血症可导致末梢软组织增生肥厚，形成杵状改变（70%-80%）。
非典型体征
- 颈静脉怒张：
- 右心衰竭时可见颈部静脉充盈度增加（10%-20%）。
- 肝大：
- 伴随右心衰竭，肝脏肿大且质地较硬（10%-20%）。
- 脾脏增大：
实验室与影像学特征
- 心电图：
- 显示右心室肥厚的表现，如V1导联R波增高、RV1+SV5>1.05mV等（95%-100%）。
- 胸部X线检查：
- 典型表现为“靴形心”影，即心脏轮廓呈靴状，心腰凹陷，肺血管纹理稀疏（90%-100%）。
- 超声心动图：
- 可直接观察到四种病理改变，包括室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉骑跨及右心室肥厚，并评估其严重程度（95%-100%）。
- 心血管造影：
- 有助于进一步明确解剖结构异常的具体细节，特别是对于复杂病例（50%-70%）。
注：以上数据基于文献综合分析得出，具体数值可能因研究样本差异而略有不同。此外，临床表现会根据患者年龄、病情进展等因素有所变化。
请注意，本描述主要针对法洛四联症不伴肺动脉瓣综合征的情况，其他类型的法洛四联症可能会有不同的临床表现。
