法洛四联症伴肺动脉闭锁Tetralogy of Fallot with pulmonary atresia

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LA88.21

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索引词Tetralogy of Fallot with pulmonary atresia、法洛四联症伴肺动脉闭锁、肺动脉闭锁伴室间隔缺损[法洛型]

同义词Pulmonary atresia with ventricular septal defect [Fallot type]

缩写TOF-PA、Tetralogy-of-Fallot-with-Pulmonary-Atresia

别名紫绀型先天性心脏病、先天性心脏畸形-法洛四联症伴肺动脉闭锁

法洛四联症伴肺动脉闭锁的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 影像学检查：超声心动图或心血管造影显示以下特征：
  - 室间隔缺损（VSD）。
  - 主动脉骑跨。
  - 右心室肥厚。
  - 肺动脉闭锁（主干或分支完全闭塞）。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 皮肤、黏膜发绀，尤其在哭闹或活动后更为明显。
  - 呼吸困难，易疲劳，重度者可出现蹲踞现象。
  - 生长发育迟缓，儿童期体重增长缓慢，智力发展也可能受到一定影响。
  - 反复呼吸道感染。
- 体征：
  - 心脏杂音：胸骨左缘第2~4肋间可听到粗糙的喷射样收缩期杂音，常伴收缩期细震颤。
  - 杵状指（趾）。
  - 肺动脉瓣第二心音减弱或消失。
- 家族史和遗传因素：
  - 有先天性心脏病家族史或其他相关遗传综合征。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中所有四项即可确诊。
- 若无明确影像学证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（发绀+呼吸困难）。
  - 体征（心脏杂音+杵状指/趾）。

影像学检查：
- 胸部X线检查：
  - 异常意义：心影增大，以右心室为主，肺血管纹理减少，有时可见侧支血管影。
- 超声心动图：
  - 异常意义：明确显示室间隔缺损、主动脉骑跨、右心室流出道梗阻及肺动脉闭锁等解剖结构异常。
- 心血管造影：
  - 判断逻辑：显示详细的解剖结构和血流动态，有助于手术规划。
心电图：
- 异常意义：显示右心室肥厚和右束支传导阻滞。
血液气体分析：
- 异常意义：显示低氧血症和代偿性呼吸性碱中毒。
其他辅助检查：
- 心脏MRI：
  - 判断逻辑：提供更详细的解剖结构信息，有助于评估右心室功能和侧支血管情况。
- CT扫描：
  - 判断逻辑：用于评估肺动脉及其分支的情况，以及侧支血管的分布。

血液气体分析：
- 低氧血症：PaO₂ < 60 mmHg。
- 代偿性呼吸性碱中毒：pH > 7.45，PaCO₂ < 32 mmHg。
心电图：
- 右心室肥厚：V₁导联R波高度 > 7 mm。
- 右束支传导阻滞：QRS波群时限 > 0.12秒，V₁导联呈rSR'或rsR'波形，Ⅰ、V₅、V₆导联S波宽而深。
超声心动图：
- 室间隔缺损：直接观察到室间隔上的缺损。
- 主动脉骑跨：主动脉部分覆盖于室间隔之上。
- 右心室肥厚：右心室壁厚度增加。
- 肺动脉闭锁：肺动脉主干或其分支完全闭塞。
心血管造影：
- 详细解剖结构：显示肺动脉闭锁的具体位置和程度，以及侧支血管的分布情况。
血液常规：
- 白细胞计数：反复呼吸道感染时可能升高。
- 红细胞计数：慢性缺氧可能导致红细胞增多。

权威依据：《正保医学教育网》关于“法洛四联症的概述及病理生理和临床表现”的介绍以及其他权威医疗资源。