法洛四联症Tetralogy of Fallot

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法洛四联症的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 发绀（青紫）：
   • 皮肤和黏膜呈现青紫色，尤其是口唇、指甲床等部位。这是由于血液中还原血红蛋白浓度升高（≥5g/dL）所致（高，70%-90%）。
2. 呼吸困难：
   • 患者在活动或哭闹时出现呼吸急促，严重时可导致缺氧性发作（高，60%-80%；婴儿期更常见）。
3. 蹲踞动作：
   • 患儿在感到不适时采取蹲下姿势，以增加体循环阻力从而减少右向左分流，缓解缺氧症状（常见，50%-70%）。

其他可能症状

1. 生长发育迟缓：
   • 由于长期慢性缺氧，患儿可能出现体重增长缓慢、身高发育不良等情况（常见，40%-60%）。
2. 晕厥：
   • 在剧烈体力活动后可能发生短暂失去知觉的情况（较少见，10%-20%）。
3. 全身伴随症状：
   • 如乏力、食欲不振等，但这些症状并非特异性表现（低，10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 杵状指（趾）：
   • 指（趾）端因慢性缺氧而出现膨大、增生，表现为末端肥厚呈鼓槌状改变（常见，60%-80%）。
2. 心脏杂音：
   • 胸骨左缘第3～4肋间可听到粗糙的喷射样收缩期杂音，为肺动脉狭窄所致（高，70%-90%）。
3. 心前区隆起：
   • 右心室肥厚可导致胸骨左缘心前区轻度隆起（常见，50%-70%）。

非典型体征

1. 心脏听诊异常：
   • 肺动脉瓣区第二心音（P2）减弱或消失（低，20%-40%）。
2. 视盘水肿：
   • 长期严重缺氧可能导致视盘边界模糊（罕见，5%-10%）。
3. 肝脾肿大：
   • 长期右心衰竭可能引起肝脾充血性增大（较少见，10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. 心电图：
   • 显示右心室肥厚（电轴右偏、V1导联R波增高），偶见右束支传导阻滞（异常率：约80%-90%）。
2. X线检查：
   • 心脏形态呈现“靴形心”轮廓，即右心室扩大伴肺血管影减少（异常率：约80%-90%）。
3. 超声心动图：
   • 是确诊法洛四联症的主要手段，能够明确显示四种心脏结构异常（异常率：约95%-100%）。
4. 心血管造影：
   • 用于评估肺动脉狭窄程度及其分支情况，指导手术治疗方案制定（必要时进行，准确率：约90%-95%）。

注：临床表现的具体几率可能会根据患者的年龄、病情严重程度以及是否接受过干预措施等因素有所不同。