三尖瓣闭锁Tricuspid atresia

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LA89.1

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索引词Tricuspid atresia、三尖瓣闭锁、三尖瓣闭锁伴瓣环缺失、右房室连接缺失、三尖瓣闭锁，右房室连接缺如、三尖瓣闭锁伴房室连接缺失、三尖瓣闭锁，无瓣环连接、三尖瓣闭锁，三尖瓣瓣膜闭锁

缩写TVAtresia

别名右房室瓣闭锁

三尖瓣闭锁的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 超声心动图检查：明确显示三尖瓣缺失或闭锁，右心房与右心室之间无直接交通，同时伴有房间隔缺损或卵圆孔未闭。
- 心导管检查：通过心导管检查确认三尖瓣闭锁，评估肺动脉压力和分流情况。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 青紫（发绀）：皮肤和黏膜出现青紫色变化（70%-90%）。
  - 呼吸困难：活动后或喂养时表现出明显的呼吸急促、气短（60%-80%）。
  - 易疲劳：特别是在喂养期间，患儿可能会显得异常疲倦（50%-70%）。
  - 生长发育迟缓：体重增长缓慢，身高低于同龄儿童（50%-60%）。
- 体征：
  - 心脏杂音：听诊时可发现心脏杂音（80%-90%）。
  - 颈静脉怒张：由于右心房压力增高，颈静脉明显充盈（60%-70%）。
  - 肝肿大：肝脏可能增大并伴有压痛（50%-60%）。
  - 杵状指趾：手指和脚趾末端增厚、膨大（30%-40%）。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无超声心动图或心导管检查结果，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（青紫+呼吸困难/易疲劳）。
  - 心电图和胸部X线检查支持三尖瓣闭锁的诊断。

影像学检查：
- 超声心动图：
  - 异常意义：明确显示三尖瓣缺失或闭锁，右心房与右心室之间无直接交通，同时伴有房间隔缺损或卵圆孔未闭。左心室扩大，肺血管影减少。
- 胸部X线检查：
  - 异常意义：心脏轮廓增大，特别是左心室扩大，肺血管影减少。
- CT/MRI：
  - 异常意义：提供更详细的解剖结构信息，有助于手术规划。
心电图（ECG）：
- 异常意义：常见左心室肥厚的表现（90%-95%），表现为左心室高电压、ST-T改变等。
心导管检查：
- 判断逻辑：用于评估肺动脉压力和分流情况，为手术治疗提供重要信息。可以明确三尖瓣闭锁的病理生理特点，指导治疗方案的选择。

血液检查：
- 血常规：
  - 异常意义：可能出现红细胞增多症（继发于慢性低氧状态），白细胞计数正常或轻度升高。
- 生化检查：
  - 异常意义：肝功能异常（肝肿大导致），肾功能指标可能异常（心力衰竭导致）。
血气分析：
- 异常意义：低氧血症（PaO2降低），高碳酸血症（PaCO2升高），pH值可能偏低（酸中毒）。
其他检查：
- 遗传学检查：
  - 异常意义：某些病例可能伴有染色体异常（如22q11.2微缺失综合征），有助于明确病因。
- 病毒学检查：
  - 异常意义：母亲孕期感染（如风疹病毒）可能导致胎儿心脏发育异常，病毒学检查有助于排除或确认相关因素。

权威依据：《Pediatric Cardiology》、《Circulation》、《默沙东诊疗手册》等心血管疾病权威期刊中的相关研究报告。