未特指的无脑畸形Unspecified Anencephaly

更新时间：2025-06-18 18:49:44

编码LA00.0Z

路径

20 发育异常

LA00 - LD0Z 单系统受累为主的结构发育异常

LA00 - LA0Z 神经系统结构发育异常

LA00 无脑畸形或类似异常

LA00.0 无脑畸形

LA00.0Z 未特指的无脑畸形

关键词

索引词Anencephaly、未特指的无脑畸形、无脑畸形、无脑畸胎、无脑儿、脑缺如、脑不发育、先天性脑缺如、不完全性无脑畸形、先天性大脑缺如 [possible translation]、先天性偏头痛 [possible translation]、先天性大脑缺如、先天性偏头痛

别名无脑症、无脑婴儿、先天性无脑畸形、无头畸形、先天性无脑儿、无颅畸形、无大脑畸形

未特指的无脑畸形（LA00.0Z）诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：

产前影像学证据：
超声或MRI显示胎儿颅骨穹窿部分或完全缺失（额骨、顶骨缺失），伴脑组织严重发育不全（仅残存脑干及基底核结构）。
胎儿头围低于同孕周第3百分位（需校正孕周后评估）。

支持条件（临床与母体依据）：

母体血清学异常：
妊娠16-18周母体血清甲胎蛋白（AFP）≥2.5 MoM（需排除多胎妊娠、胎儿死亡等其他原因）。
高危因素暴露：
孕早期叶酸摄入不足（<400 μg/d）、糖尿病未控制（HbA1c≥6.5%）、抗癫痫药物（如丙戊酸）使用史。
遗传学证据：
MTHFR基因C677T纯合突变或其他叶酸代谢相关基因多态性。

阈值标准：

符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
若产前影像学证据不明确，需同时满足以下两项：
母体AFP≥3.0 MoM + 羊水乙酰胆碱酯酶阳性。
胎儿染色体核型正常（排除13/18/21三体等染色体异常）。

二、辅助检查

影像学检查：

产前超声（层次结构）：
一级筛查：妊娠11-14周NT超声评估颅骨完整性。
二级确诊：妊娠18-22周详细颅脑结构扫描（重点观察颅骨穹窿、脑组织残留）。
胎儿MRI：
判断逻辑：超声可疑病例需行MRI，通过T2加权像确认脑干/基底核残留，排除严重脑膨出。

实验室检查：

母体血清三联筛查（AFP+hCG+uE3）：
异常意义：AFP单项升高>2.5 MoM时，神经管缺陷风险增加100倍。
羊膜腔穿刺：
检测项目：AFP + 乙酰胆碱酯酶电泳，阳性结果特异性>99%。

遗传学检查：

MTHFR基因检测：
判断逻辑：C677T纯合突变者叶酸代谢能力下降70%，需结合母体叶酸水平评估。

三、实验室参考值的异常意义

甲胎蛋白（AFP）：

正常范围：妊娠16周母血0.7-2.4 MoM。
异常意义：
≥2.5 MoM：提示开放性神经管缺陷（敏感性70%-85%）。
≥3.0 MoM：需立即进行羊水乙酰胆碱酯酶检测。

红细胞叶酸：

临界值：<906 nmol/L（400 ng/mL）。
异常意义：低于阈值者神经管缺陷风险增加2-3倍。

羊水乙酰胆碱酯酶：

定性检测：阳性结果可确诊开放性神经管缺陷（特异性>99%）。

染色体核型分析：

异常意义：排除13/18/21三体等合并颅骨缺损的染色体病（约占无脑畸形病例5%）。

四、总结

确诊核心依赖于产前影像学（超声/MRI）显示特征性颅脑畸形。
实验室筛查以母体AFP为核心指标，结合羊水检测提高特异性。
辅助检查需分层实施：超声初筛→MRI确诊→实验室验证→遗传学风险评估。

参考文献：

WHO《先天性畸形诊断与管理指南》（2023）
《妇产科学》（第9版，人民卫生出版社）
NEJM《神经管缺陷的产前筛查策略》（2022; 386:2236）