未特指的无脑畸形Unspecified Anencephaly

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编码LA00.0Z

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索引词Anencephaly、未特指的无脑畸形、无脑畸形、无脑畸胎、无脑儿、脑缺如、脑不发育、先天性脑缺如、不完全性无脑畸形、先天性大脑缺如 [possible translation]、先天性偏头痛 [possible translation]、先天性大脑缺如、先天性偏头痛

别名无脑症、无脑婴儿、先天性无脑畸形、无头畸形、先天性无脑儿、无颅畸形、无大脑畸形

未特指的无脑畸形 (LA00.0Z) 的核心症状与体征

由于无脑畸形通常在胎儿期即已明显，且多数情况下患儿出生后无法存活数小时至几天，因此患者的主观感受难以描述。但在母亲怀孕期间，可能通过产前检查发现以下情况：

产前超声异常：
- 在常规产检中，通过超声波检查可观察到胎儿颅骨顶部缺失、头皮和大脑组织部分或全部缺如（高，70%-90%）。
- 眼球位置相对较低且突出（常见，60%-80%）。

形态特征：
- 颅盖骨缺失：颅顶骨（额骨、顶骨）缺失，暴露下层脑组织（高，70%-90%）。
- 大脑缺失或严重发育不全：大脑半球缺失或仅有少量残留基底核等结构（高，70%-90%）。
- 眼球突出：面部外观正常，但眼球位置低且突出，呈现“蛙样”面容（常见，60%-80%）。
神经系统功能障碍：
- 缺乏意识反应能力：患儿几乎不具备任何意识反应，无法维持基本生理功能（高，70%-90%）。
- 呼吸衰竭：由于脑干功能受损，新生儿常出现呼吸困难或衰竭（高，70%-90%）。
伴随畸形：
- 心脏缺陷：部分病例伴有心脏结构异常（较少见，10%-30%）。
- 泌尿生殖系统异常：可能出现肾上腺缺失或其他相关系统畸形（较少见，10%-30%）。
脊柱裂：
- 有些情况下还可能出现脊柱裂等关联性神经管缺陷表现（较少见，10%-20%）。

超声检查：
- 颅骨穹隆缺如：胎儿颅内未见明显脑组织回声，仅见基底核及脑干等残留结构（高，70%-90%）。
- 胎儿头围异常：头围小于正常值（高，70%-90%）。
X线检查：
- 颅骨缺失：显示颅盖骨部分或全部缺失（高，70%-90%）。
MRI/CT扫描：
- 脑结构异常：可见大脑半球缺失或严重发育不全，小脑、脑干和脊髓相对完整（高，70%-90%）。
- 第四脑室扩大：有时可见第四脑室扩大（常见，50%-70%）。
甲胎蛋白测定：
- 甲胎蛋白升高：孕妇血清中甲胎蛋白水平显著升高，有助于诊断（高，70%-90%）。

注：上述数据基于现有文献综述，具体发生率可能会因研究样本量和方法的不同而有所差异。无脑畸形是一种严重的先天性异常，绝大多数患儿在出生后不久即死亡，临床处理主要是终止妊娠。具体的诊断与处理应由专业医疗人员依据患者实际情况确定。