未特指的17号染色体缺失Unspecified Deletions of chromosome 17
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Deletions of chromosome 17、未特指的17号染色体缺失、17号染色体缺失、部分17号染色体单体
别名十七号染色体缺失、17-染色体缺失、Chromosome-17-deletion-unspecified
未特指的17号染色体缺失 (LD44.HZ) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
- 神经发育迟缓：
- 认知障碍：智力发育迟缓，学习能力下降（高，70%-90%）。
- 语言发展滞后：说话开始较晚，词汇量增长缓慢（中，50%-70%）。
- 行为问题：注意力缺陷、多动症、自闭症谱系障碍特征等（中，40%-60%）。
- 生长发育落后：
- 身材矮小：身高和体重低于同龄儿童标准（中，30%-50%）。
- 发育迟缓：身体各系统的成熟速度慢于正常儿童（中，40%-60%）。
- 特殊面容及其他体征：
- 面部畸形：宽鼻梁、厚嘴唇等面部特征异常（低，20%-30%）。
- 皮肤色素沉着异常：肤色不均匀或有斑点（低，10%-20%）。
- 睡眠障碍：
- 进食问题：
体征（客观检测结果）
- 神经系统异常：
- 脑部核磁共振异常：脑室扩大、白质异常等（中，30%-50%）。
- 周围神经病变：外周神经髓鞘形成缺陷（中，40%-60%）。
- 肾脏异常：
- 肾小管酸中毒：代谢性酸中毒症状（中，30%-50%）。
- 多囊肾：肾脏出现多个囊肿（低，20%-30%）。
- 眼部缺陷：
- 视网膜病变：视力减退或其他视觉障碍（低，10%-20%）。
- 心脏畸形：
- 先天性心脏病：如室间隔缺损、动脉导管未闭等（低，10%-20%）。
- 内分泌失调：
- 性腺功能低下：性激素水平异常（低，10%-20%）。
实验室与影像学特征
- 细胞遗传学检查：
- 染色体核型分析：通过G显带技术检测染色体缺失（检出率：约50%-70%）。
- 分子遗传学检测：
- 荧光原位杂交（FISH）：用于检测特定区域的缺失（检出率：约80%-90%）。
- 微阵列比较基因组杂交（aCGH）：能够精确识别染色体的微小缺失（检出率：约90%-95%）。
- 影像学表现：
- 头颅MRI：显示脑部结构异常，如脑室扩大、白质异常等（异常率：约40%-60%）。
- 腹部超声：发现肾脏和其他内脏器官的异常（异常率：约30%-50%）。
注：临床表现因个体差异较大，具体症状和体征可能有所不同。确诊需结合详细的家族史、临床检查结果以及分子遗传学检测进行综合判断。