未特指的遗传性脂肪营养不良Unspecified Genetic lipodystrophy
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关键词
索引词Genetic lipodystrophy、未特指的遗传性脂肪营养不良、遗传性脂肪营养不良、肽生长因子缺乏引起的脂肪营养不良、Hoepffner-Dreyer-Reimers综合征、胰岛素、胰岛素样生长因子1（IGF1）和表皮生长因子（EGF）联合缺乏、联合生长因子缺乏引起的Werner样综合征、下颌骨肢端发育不良、MAD[下颌骨肢端发育不良]、下颌骨锁骨发育不全、下颌骨肢端发育不良伴A型脂肪营养不良症、下颌骨肢端发育不良伴B型脂肪营养不良症、SHORT综合征、脂肪营养不良-Rieger异常-糖尿病、Rieger异常-部分脂肪营养不良、Aarskog-Ose-Pande综合征、Nakajo-Nishimura综合征、ALDD[自身炎症-脂肪营养不良-皮肤病综合征]、CANDLE[慢性非典型性嗜中性皮病伴脂肪萎缩和发热综合征]、关节挛缩-肌萎缩-小细胞性贫血-脂膜炎所致脂肪营养不良综合征[JMP]、慢性不典型嗜中性皮病伴脂肪营养不良和体温升高综合征
缩写未特指遗传性脂肪营养不良、遗传性脂肪营养不良-NOS
别名未特指遗传性脂肪萎缩症、遗传性脂肪萎缩-NOS、遗传性脂肪缺失症-未特指、遗传性脂肪丧失病-未特指
未特指的遗传性脂肪营养不良 (LD27.6Z) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
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外观改变：
- 全身消瘦：患者表现为全身性皮下脂肪显著减少（高，70%-90%）。
- 特定区域瘦削：部分性患者可见四肢、躯干等区域脂肪萎缩，面部相对丰满（中等，50%-70%）。
- 脂肪堆积：颈部、腹部及内脏周围出现异常脂肪沉积（中等，40%-60%）。
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代谢异常：
- 糖耐量受损/2型糖尿病：出现多饮、多尿、体重下降等症状（高，70%-80%）。
- 血脂异常：高三酰甘油血症和低HDL胆固醇水平（高，70%-80%）。
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伴随症状：
- 心血管疾病风险增加：心悸、胸痛等（中等，30%-50%）。
- 生长迟缓：儿童期发病时身高增长缓慢（较少见，15%-25%）。
- 黑棘皮病：皮肤色素沉着及增厚，尤其是在颈部、腋窝等处（中等，20%-40%）。
体征（客观检测结果）
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外观特征：
- 全身性消瘦：全身皮下脂肪显著减少或缺失（高，80%-90%）。
- 局部脂肪萎缩：四肢、躯干等区域皮下脂肪层凹陷（中等，50%-70%）。
- 脂肪重新分布：颈部、腹部及内脏周围脂肪堆积（中等，40%-60%）。
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代谢相关体征：
- 血糖升高：空腹血糖或餐后血糖水平升高（高，70%-80%）。
- 血脂异常：血液检查显示高三酰甘油血症和低HDL胆固醇水平（高，70%-80%）。
- 肝脏病变：非酒精性脂肪肝（中等，40%-60%）。
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其他体征：
- 黑棘皮病：皮肤色素沉着及增厚（中等，20%-40%）。
- 心脏异常：心电图或超声心动图可能显示心肌肥厚（较少见，10%-30%）。
实验室与影像学特征
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实验室特征：
- 血糖异常：空腹血糖或餐后血糖水平升高（检出率：约70%-80%）。
- 血脂异常：血液检查显示高三酰甘油血症和低HDL胆固醇水平（检出率：约70%-80%）。
- 肝功能异常：ALT、AST等肝酶水平升高（检出率：约40%-60%）。
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影像学特征：
- 腹部超声：显示肝脏脂肪变性（检出率：约40%-60%）。
- 双能X线吸收测定法（DXA）：显示全身脂肪组织显著减少（检出率：约80%-90%）。
- 磁共振成像（MRI）：可精确评估脂肪组织的分布异常（检出率：约70%-80%）。
注：具体表现因个体差异而异，临床表现的严重程度和并发症的发生率也可能有所不同。详细的诊断和治疗需要结合临床医生的专业判断和综合评估。