未特指的多指或多趾畸形Unspecified Polydactyly 更新时间：2025-06-18 20:18:25 关键词 索引词 Polydactyly、未特指的多指或多趾畸形、多指或多趾畸形
展开 缩写 WTS-DZ-HZJX、WTS-DZ-MZJX
展开 别名 多指症、多趾症、多指异常、多趾异常、额外手指畸形、额外脚趾畸形、多指-多趾畸形
展开 未特指的多指或多趾畸形（LB78.Z）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
金标准（确诊依据） ：
影像学确认 ：
X线检查明确显示多余手指/足趾的骨骼结构（掌骨、指骨或跖骨、趾骨）。
超声检查（新生儿期）证实多余指/趾的软组织及骨骼成分。
必须条件（核心诊断依据） ：
临床形态学证据 ：出生时肉眼可见的手或足部额外指/趾结构（≥1个）。 解剖位置明确 ：多余指/趾位于桡侧（拇指/趾侧）、尺侧（小指/趾侧）或中央区。
支持条件 ：
功能障碍证据 ：握持困难、步态异常或关节活动受限（需功能评估）。 伴随畸形 ：并指/趾（软组织或骨性连接）或其他系统畸形（如心脏缺陷）。 遗传学证据 ：
家族史阳性（一级亲属患病）
基因检测发现GLI3 、ZNF141 或SHH 等致病突变。
分类阈值 ：
确诊 ：满足"金标准" + "必须条件"。 疑似病例 ：仅满足"必须条件"时需影像学验证。
二、辅助检查 mermaid
graph TD
A[辅助检查] --> B[影像学检查]
A --> C[功能评估]
A --> D[遗传学检测]
B --> B1[X线平片]
B --> B2[超声检查]
B --> B3[三维CT]
C --> C1[关节活动度测试]
C --> C2[握力/步态分析]
D --> D1[靶向基因测序]
D --> D2[染色体微阵列]
判断逻辑 ：
X线平片 ：
首要检查 ：明确多余指/趾的骨骼分型（Wassel分型）及与正常指/趾的解剖关系。 阳性标准 ：显示独立掌骨/跖骨或分叉指骨。
超声检查 ：
适用人群 ：新生儿（避免射线暴露）。 判断逻辑 ：区分单纯皮赘（无骨骼）与真性多指（含软骨/骨）。
功能评估 ：
关节活动度 ：评估多余指/趾是否限制邻近关节功能。 步态分析 ：足部多趾影响负重时需进行。
遗传学检测 ：
指征 ：双侧多指/趾、家族史阳性或伴随其他畸形。 逻辑 ：GLI3 突变提示Pallister-Hall综合征风险，SHH 异常关联Greig综合征。
三、实验室检查的异常意义
基因检测 ：
阳性意义 ：
GLI3 突变：需筛查下丘脑错构瘤、垂体功能（关联Pallister-Hall综合征）。 SHH 突变：评估颅面畸形及认知发育（Greig综合征）。 处理建议 ：阳性者转诊临床遗传科，家系验证及遗传咨询。
染色体微阵列 ：
异常意义 ：检出13q缺失（13q综合征）或三体性（如Patau综合征）时，需多系统评估。
无常规实验室指标 ：
注：血常规、生化等无特异性改变，仅用于排除感染或代谢病。
四、总结
诊断核心 ：临床形态学 + 影像学骨骼确认（X线/超声）。 关键辅助 ：影像学分型指导手术方案，遗传检测识别综合征关联。 实验室价值 ：基因检测主导，阳性结果需多学科管理。
参考文献 ：
《尼尔森儿科学》（第21版）先天性肢体畸形章节
国际手外科学会《先天性手畸形分类指南》
OMIM数据库（#174200, #175700）
J Med Genet. 2019;56(11):781-789（多指畸形分子机制研究）