未特指的多指或多趾畸形Unspecified Polydactyly

更新时间：2024-10-12 14:01:01

未特指的多指或多趾畸形（LB78.Z）的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 额外的手指或足趾：

• 患者出生时即可观察到手或脚上出现多余的手指或足趾。这些额外的结构可能呈现为简单的皮赘，也可能发展成具有完整关节结构的功能性多余指/趾。
• 出现几率：常见（高，70%-90%）。

2. 功能障碍：

• 额外的手指或足趾可能导致局部活动受限、握持或行走困难。
• 出现几率：较少见（低，10%-30%）。

3. 心理负担：

• 由于外观异常，患者及其家庭可能会感到焦虑或自卑。
• 出现几率：较常见（中，30%-50%）。

其他可能症状

1. 疼痛或不适：

• 在某些情况下，多余的组织可能会因摩擦或其他机械因素导致局部疼痛或不适。
• 出现几率：少见（低，5%-15%）。

2. 感染：

• 多余的皮肤皱褶或不完全分离的结构可能增加感染的风险。
• 出现几率：罕见（极低，1%-5%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 视觉检查发现多余手指或足趾：

• 通过肉眼观察即可识别出额外的手指或足趾。这些额外结构可能仅有软组织成分，也可能包含骨骼和关节。
• 出现几率：常见（高，80%-100%）。

2. 形态学特征：

• 多余的手指或足趾可能出现在任何位置，但最常见于桡侧（拇指侧）和尺侧（小指侧）。其具体形态及复杂程度差异很大，从轻微的皮肤隆起到几乎完全复制的手指皆有可能见到。
• 出现几率：常见（高，70%-90%）。

3. X线检查：

• X线可以显示多余的手指或足趾是否包含骨骼结构及其具体的解剖关系。
• 出现几率：常见（高，80%-90%）。

非典型体征

1. 并指或并趾：

• 多指或多趾畸形有时会伴随并指或并趾现象，即相邻的手指或足趾之间存在皮肤或软组织连接。
• 出现几率：较少见（中，20%-40%）。

2. 其他畸形：

• 未特指的多指或多趾畸形偶见与其他先天性畸形共存，如心脏缺陷、唇裂等。
• 出现几率：罕见（极低，1%-5%）。

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实验室与影像学特征

1. 影像学表现

• X线检查：用于评估多余手指或足趾的骨骼结构及其解剖关系（检出率：约80%-90%）。
• 超声检查：在新生儿或婴儿中，可用于评估软组织成分（检出率：约70%-80%）。

2. 遗传学检测

• 基因测序：对于有家族史或怀疑遗传因素的病例，可以进行相关基因（如GLI3、ZNF141和SHH）的测序以明确诊断（阳性率：约20%-40%）。

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注：临床表现因个体差异而异，具体症状和体征需结合患者的实际情况进行综合评估。