室间隔缺损Ventricular septal defect

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室间隔缺损 (LA88.4) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 呼吸困难：
   • 小型缺损患者可能无明显症状，但较大缺损患者在活动后常出现呼吸急促、气短（常见，70%-90%）。
2. 心悸：
   • 患者可能会感到心跳加快或不规则（常见，60%-80%）。
3. 易疲劳：
   • 轻微活动即感疲乏无力，尤其在婴幼儿期表现更为显著（常见，50%-70%）。
4. 生长发育迟缓：
   • 婴幼儿时期可能出现体重增长缓慢、身高发育不良等症状（常见，40%-60%）。

其他可能症状

1. 反复呼吸道感染：
   • 由于肺血流量增加，容易发生呼吸道感染（较常见，30%-50%）。
2. 紫绀：
   • 严重缺损或并发艾森曼格综合征时，可出现口唇及四肢末端发绀现象（较少见，5%-10%）。
3. 充血性心力衰竭：
   • 大型缺损导致心脏负荷过重，婴幼儿期可能出现心功能不全的症状如喂养困难、多汗等（少见，10%-15%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 心脏杂音：
   • 心脏听诊时可在胸骨左缘第3-4肋间闻及特征性的全收缩期杂音（高，80%-90%），部分病例伴有震颤。
2. 心前区隆起：
   • 长期容量负荷过重可引起心脏扩大，体检可见心前区饱满甚至抬举样搏动（中，50%-70%）。
3. 肺动脉第二音亢进：
   • 由于肺循环血量增多，听诊时肺动脉瓣区第二心音增强（高，70%-85%）。

非典型体征

1. 肝脾肿大：
   • 严重心衰情况下，肝脏充血肿大，有时脾脏也受累（少见，10%-20%）。
2. 杵状指/趾：
   • 慢性低氧血症状态下，末梢循环改变可能导致手指和脚趾末端肥厚（罕见，5%-10%）。

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实验室与影像学特征

1. 胸部X线检查：
   • 可显示心脏轮廓增大，尤其是左心室及左心房，肺血管纹理增粗（异常率：约70%-90%）。
2. 超声心动图：
   • 直接观察到室间隔缺损的位置、大小及其对血流动力学的影响，是诊断该病的金标准（检出率：接近100%）。
3. 心电图：
   • 显示左心室或双心室肥厚图形，以及可能存在的其他心律失常（异常率：约60%-80%）。
4. 心导管检查：
   • 在复杂病例中用于评估压力梯度及肺阻力情况，指导手术治疗决策（应用率：较低，主要用于复杂病例）。

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注：以上信息基于现有文献整理，具体临床表现因个体差异而异。对于小型缺损，很多儿童可以随访观察而不立即需要干预；然而，大型缺损通常需要早期手术矫正以避免并发症的发生。