椎骨和肋骨为主的骨发育不良Dysostoses with predominant vertebral and costal involvement

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编码LD24.H

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索引词Dysostoses with predominant vertebral and costal involvement、椎骨和肋骨为主的骨发育不良、常染色体显性遗传脊柱肋骨发育不全、常染色体隐性遗传脊柱肋骨发育不全、脑肋下颌综合征、脑面胸廓发育不良、脑颅面胸畸形、额鼻发育不良畸形-Klippel-Feil综合征、腰椎分割不良-矮小症、侏儒症-高椎体、综合征性进展性非感染性椎骨前融合、强直性脊椎骨肥厚病伴胼胝形成、强直性椎体骨质增生伴胼胝形成、坐骨-脊椎综合征、Melhem-Fahl综合征

缩写椎肋骨发育不良、VRC

别名脊椎肋骨发育异常、脊柱肋骨畸形、脊柱肋骨综合症、椎肋骨发育障碍、脊椎肋骨异常

(LD24.H) 椎骨和肋骨为主的骨发育不良的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

呼吸困难：
- 由于胸廓发育异常导致肺部空间受限，患者常感到气短、呼吸费力（高，70%-90%）。
反复呼吸道感染：
- 胸腔扩张不足使得清除呼吸道分泌物能力下降，易发肺部感染（中，50%-70%）。
胸痛或背痛：
- 椎体畸形及脊柱侧弯可引起局部疼痛不适（中，40%-60%）。

其他可能症状

生长迟缓：
- 矮小身材，身高明显低于同龄人平均水平（低，20%-40%）。
关节活动受限：
- 骨骼异常可能影响到肢体关节的灵活性（低，10%-30%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

脊椎畸形：
- 包括半椎体、蝴蝶椎等结构异常，可见于X线检查（高，80%-95%）。
肋间软骨发育不良：
- X线上表现为肋骨细小、缩短或形态不规则（高，70%-90%）。
胸廓形态改变：
- 外观可见胸廓狭窄或不对称（高，80%-95%）。

非典型体征

脊柱侧弯：
- 由于椎体排列不齐所致，严重者需要外科干预矫正（中，40%-60%）。
四肢长度不均：
- 上下肢长度差异显著，特别是当伴有其他骨骼系统问题时更为明显（低，10%-30%）。

实验室与影像学特征

X线表现：
- 显示出脊椎及肋骨的典型异常特征，如上述所描述的椎体和肋骨形态变化（异常率：约90%-95%）。
CT扫描：
- 提供更详细的骨骼解剖结构信息，有助于识别细微的骨质改变（异常率：约80%-90%）。
MRI检查：
- 对于评估脊髓受压情况以及软组织状况具有优势（异常率：约70%-85%），在某些情况下还能发现脊髓空洞症等相关并发症。
基因检测：
- 特定基因突变筛查可以辅助诊断并为遗传咨询提供依据（阳性率：根据具体亚型而异，但通常较高）。

注：以上数据基于文献资料综合整理得出，实际临床表现会因个体差异及具体病因不同有所变化。对于疑似病例应由专业医生进行全面评估后确诊，并制定相应治疗方案。