颌大小的主要畸形Major anomalies of jaw size

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编码DA0E.0

子码范围DA0E.00 - DA0E.0Z

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索引词Major anomalies of jaw size

同义词major anomaly of jaw size、congenital macrognathia、congenital macrognathism、颌骨大小显著异常、先天性巨颌 [possible translation]

缩写颌骨大小异常、颌骨发育异常

别名先天性大颌、下颌骨过大、上颌骨过小、小颌畸形、大颌畸形、巨颌症、小颌症、颌骨发育不良、颌骨过度生长、上下颌骨发育异常

颌大小的主要畸形的核心症状与体征

呼吸困难：
- 小颌畸形患者可能因气道狭窄出现阻塞性呼吸道梗阻，严重时可伴随喉鸣、发绀（高，70%-90%）。
- 症状在仰卧位时加重，尤其在睡眠期间（常见，50%-70%）。
吞咽困难：
- 下颌后缩或合并腭裂可能导致婴幼儿喂养困难（高，60%-80%）。
- 长期吞咽功能障碍可能引发营养不良及生长发育迟缓（常见，40%-60%）。
语言障碍：
- 颌骨异常可导致构音障碍，如发音不清（中等，30%-50%）。
- 小颌畸形合并舌后坠或腭裂时，可能伴随呼吸-吞咽协调障碍，偶见听力异常（如某些综合征相关病例）（较少见，10%-20%）。
心理社会问题：
- 面部外观异常可能引发自卑、社交回避等心理问题（常见，50%-70%）。
- 青少年及成人患者因咬合异常或面部不对称，可能影响社会适应能力（中等，30%-50%）。

面部结构异常：
- 小颌畸形：下颌骨发育不足伴颏后缩，可能合并舌后坠、高腭弓或腭裂（高，80%-90%）。
- 大颌畸形：下颌骨过度发育导致面部不对称，常伴牙齿排列紊乱及颞下颌关节紊乱（高，70%-80%）。
- 其他颌骨异常：根据畸形类型可表现为面中部凹陷、长面综合征等（中等，40%-60%）。
牙齿排列异常：
- 咬合关系紊乱：前牙反合（地包天）、开合、深覆合等（高，70%-80%）。
- 牙列拥挤或间隙：因颌骨与牙量不调导致牙齿错位（中等，30%-50%）。
颞下颌关节功能障碍：
- 咬合异常可能导致关节弹响、疼痛及张口受限（中等，30%-50%）。

影像学检查：
- X线片：头颅侧位片及全景片用于评估颌骨形态及咬合关系（常用，90%-100%）。
- CT扫描：三维重建可精确分析颌骨结构异常（常用，70%-80%）。
- MRI：评估舌体位置、气道狭窄等软组织异常（中等，30%-50%）。
实验室检查：
- 遗传学检测：针对综合征型颌骨畸形（如Pierre Robin序列征）进行基因分析（较少见，10%-20%）。
- 生化检测：排除代谢性骨病或内分泌异常（如佝偻病、甲亢）（中等，30%-50%）。
特殊检查：
- 多导睡眠监测（PSG）：评估小颌畸形相关阻塞性睡眠呼吸暂停（少见，10%-20%）。
- 血管造影：仅用于疑似血管畸形病例（少见，5%-10%）。

参考文献：

（注：临床表现需结合个体差异及畸形类型综合评估，建议多学科联合诊疗。）