特定营养素吸收不良或不耐受Malabsorption or intolerance of specific nutrients

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特定营养素吸收不良或不耐受（DA96.02）的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 消化道症状：

   • 腹胀、腹痛：摄入特定触发食物后，常出现上腹部不适或疼痛（常见，70%-80%）。
   • 腹泻：水样便为主，每日排便次数增多，粪便量多且不成形（高，80%-90%）。
     注：脂肪泻（粪便含油脂样光泽）仅见于脂肪吸收不良（如胰腺功能不全），非碳水化合物不耐受（如乳糖不耐受）的特征。
   • 恶心、呕吐：部分患者在摄入相关食物后会出现恶心感或呕吐现象（中等，40%-60%）。

2. 营养不良表现：

   • 体重减轻：长期严重吸收障碍可能导致体重下降（中等，30%-50%）。
     注：单一营养素（如乳糖）吸收不良通常不会显著影响体重。
   • 乏力：全身无力感，体力活动能力减弱（常见，60%-70%）。
   • 生长发育迟缓（儿童）：长期未干预的重度吸收不良可能导致生长落后（儿童，20%-30%）。

3. 其他非特异性症状：

   • 皮肤干燥：脂溶性维生素缺乏时可能出现（如脂肪吸收不良，发生率10%-20%）。
   • 指甲脆弱：营养缺乏（如铁、锌）相关（较少见，10%-20%）。
   • 毛发稀疏：蛋白质或微量元素缺乏的表现（少见，5%-10%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 胃肠道体征：

   • 腹部膨隆：肠道气体积聚导致腹胀（常见，60%-70%）。
   • 肠鸣音亢进：听诊时可听到频繁的肠鸣音（中等，40%-60%）。
   • 腹部压痛：轻度至中度的上腹部压痛（中等，30%-50%）。

2. 营养不良体征：

   • 消瘦：仅见于严重慢性病例（中等，20%-40%）。
   • 贫血：铁缺乏导致小细胞低色素性贫血，或维生素B12/叶酸缺乏导致大细胞性贫血（中等，30%-50%）。
   • 水肿：低蛋白血症罕见，仅见于广泛肠黏膜损伤（少见，<5%）。

3. 其他体征：

   • 皮肤和黏膜改变：如口角炎（维生素B缺乏）、瘀斑（维生素K缺乏）（中等，20%-40%）。
   • 淋巴结肿大：慢性炎症反应可能导致局部淋巴结肿大（少见，5%-10%）。

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实验室与影像学特征

1. 血液检查：

   • 电解质紊乱：如低钾、低钠（常见，60%-70%）。
   • 贫血：根据缺乏的营养素类型不同（铁/B12/叶酸），表现为小细胞或大细胞性贫血（中等，40%-60%）。
   • 白蛋白降低：仅见于严重蛋白质吸收障碍（少见，10%-20%）。

2. 粪便检查：

   • pH值降低：碳水化合物发酵导致粪便pH<5.5（高，70%-90%）。
   • 还原物质检测阳性：提示未吸收的碳水化合物（如乳糖不耐受）（中等，50%-70%）。
   • 脂肪滴：仅见于脂肪吸收不良（如DA72.0胰源性脂肪泻，发生率<10%）。

3. 呼气试验：

   • 氢/甲烷呼气试验：检测碳水化合物吸收不良（如乳糖、果糖）（阳性率：60%-80%）。

4. 影像学检查：

   • 腹部超声：非特异性改变如肠气增多（常见，60%-70%）。
   • 内镜检查：
     • 乳糜泻：小肠绒毛萎缩（DA95.81）；
     • 乳糖不耐受：黏膜通常正常（高特异性，但敏感性低）。

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注：以上数据基于现有医学文献及专业诊疗手册整理而成。临床表现因具体营养素类型（如乳糖、果糖、麸质）及病因差异显著。确诊需结合病史、激发试验及针对性检查（如乳糖酶基因检测、麸质抗体检测）。