其他特指的非结构性小肠发育异常Other specified Nonstructural developmental anomalies of small intestine
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关键词
索引词Nonstructural developmental anomalies of small intestine、其他特指的非结构性小肠发育异常、累及肠黏膜发育的先天性肠病、先天性肠细胞硫酸肝素缺乏、肠内分泌细胞缺乏引起的先天性吸收不良性腹泻、内分泌细胞发育不全 [possible translation]、肠道无内分泌病 [possible translation]、肠道无内分泌病、内分泌细胞发育不全、肠上皮发育不良、IED[肠上皮发育不良]、肠上皮异型增生、簇绒肠病 [possible translation]、簇绒肠病、顽固性腹泻-后鼻孔闭锁-眼异常、微绒毛包涵体病、包涵体病NOS、先天性微绒毛萎缩、慢性腹泻伴绒毛萎缩、其他特指的先天性肠病累及肠黏膜发育、酶缺陷引起的先天性肠道疾病、先天性肠肽酶缺乏症
别名Other-specified-non-structural-small-intestinal-developmental-abnormalities
其他特指的非结构性小肠发育异常的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 腹泻：
- 持续性或间歇性的水样腹泻，可能伴有脂肪泻。这是最常见的症状之一，发生率高（70%-90%）。
- 腹痛：
- 腹部不适或疼痛，通常位于脐周或下腹部，可能与肠道蠕动异常有关。发生率中等（50%-70%）。
- 营养不良：
- 体重增长缓慢、生长迟缓、贫血等。这些症状在儿童中尤为明显，发生率较高（60%-80%）。
其他可能症状
- 腹胀：
- 腹部膨胀感，常伴随腹泻出现。发生率较低（20%-40%）。
- 恶心和呕吐：
- 可能是由于消化功能障碍或胃肠道运动异常引起。发生率较低（20%-30%）。
- 全身伴随症状：
- 如乏力、活动耐力下降等，较少见（10%-20%）。发热仅见于合并感染或其他并发症时。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 营养不良体征：
- 体重下降、肌肉萎缩、皮肤干燥、毛发稀疏等。常见（60%-80%）。
- 贫血：
- 面色苍白、口唇苍白、指甲床苍白等。常见（50%-70%）。
- 腹部体征：
- 腹部触诊可能有轻度压痛，肠鸣音增强或减弱。常见（40%-60%）。
非典型体征
- 腹部肿块：
- 脱水体征：
- 皮肤弹性下降、眼窝凹陷、尿量减少等。较少见（10%-20%），多见于严重腹泻患者。
- 肠梗阻体征：
- 腹部膨隆、肠鸣音亢进、腹部压痛等。罕见（<5%），多见于并发肠梗阻时。
实验室与影像学特征
-
实验室检查
- 粪便常规及隐血试验：可见脂肪滴增多（提示脂肪泻），偶见白细胞增多（需排除感染）。阳性率较高（60%-80%）。
- 血液检查：可发现贫血、低蛋白血症、电解质紊乱等。常见（60%-80%）。
- 特定基因检测：如针对特定遗传病的基因突变检测，阳性率依具体疾病而定（50%-80%）。
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影像学表现
- 小肠造影：可见小肠黏膜纹理紊乱、节段性狭窄或扩张。常见（60%-80%）。
- CT扫描：可能显示非特异性肠壁增厚或肠系膜淋巴结肿大，需结合临床判断。常见（50%-70%）。
- MRI：有助于评估小肠蠕动功能和排除其他器质性病变，阳性率中等（50%-70%）。
注：临床表现因具体病因、病变部位及严重程度而异。早期诊断和治疗对于改善预后至关重要。参考文献包括《小儿外科》、《儿科胃肠病学》、《消化系统疾病》等专业医学书籍。