其他特指的非结构性小肠发育异常Other specified Nonstructural developmental anomalies of small intestine

更新时间：2025-10-09 15:50:52

其他特指的非结构性小肠发育异常的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的非结构性小肠发育异常（DA90.Y）是指一类影响小肠功能而非解剖结构的先天性疾病。这些疾病通常涉及小肠黏膜、内分泌细胞或转运蛋白的功能障碍，导致消化和吸收功能受损。这类异常可能包括多种具体的疾病，如累及肠黏膜发育的先天性肠病、先天性肠细胞硫酸肝素缺乏、肠内分泌细胞缺乏引起的先天性吸收不良性腹泻等。

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病因学特征

1. 遗传因素：

• 基因突变是导致这类疾病的重要原因之一。例如，某些特定基因突变（如SI/SLC26A3等）可直接引起肠道黏膜发育异常或转运蛋白功能障碍。
• 部分单基因遗传病（如先天性钠腹泻）已被明确与小肠功能异常相关。

2. 环境因素：

• 孕期暴露于致畸物质（如沙利度胺、丙戊酸等药物）可能干扰胎儿小肠上皮细胞分化。
• 严重母体营养不良可能影响胎儿肠道发育微环境。

3. 代谢与分子机制异常：

• 先天性糖基化障碍等代谢性疾病可能间接导致小肠黏膜功能缺陷。
• 肠上皮细胞离子通道或转运体（如SGLT1、NHE3）的分子功能障碍可引发吸收异常。

4. 具体疾病示例：

• 先天性肠细胞硫酸肝素缺乏：由EXT1/EXT2基因突变引起，导致肠道黏膜屏障完整性受损。
• 微绒毛包涵体病：MYO5B基因突变导致肠上皮细胞极性紊乱，属功能性缺陷。

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病理机制

1. 黏膜功能缺陷：

• 肠上皮细胞分化异常可导致双糖酶、肽酶等消化酶分泌不足，例如先天性乳糖酶缺乏。

2. 转运系统障碍：

• 钠/氢交换器（NHE3）或葡萄糖/半乳糖转运体（SGLT1）缺陷可分别引起先天性钠腹泻或葡萄糖-半乳糖吸收不良。

3. 内分泌调节异常：

• 肠内分泌细胞（如L细胞、K细胞）发育缺陷可能影响胃肠激素（GLP-1、GIP等）分泌，导致消化功能失调。

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临床表现

1. 症状特征：

• 腹泻：渗透性腹泻（如双糖酶缺乏）或分泌性腹泻（如先天性钠腹泻）。
• 营养障碍：蛋白质-能量营养不良、微量元素缺乏（如锌、铁）。
• 发育迟缓：线性生长落后于同龄标准，伴或不伴神经发育迟滞。

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参考文献：《小儿外科》、《儿科胃肠病学》、《消化系统疾病》等专业医学书籍。