症状性腹泻Syndromic diarrhoea

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症状性腹泻 (DA90.0) 的核心症状与体征

症状性腹泻（Syndromic Diarrhoea, SD），也称为发-肝-肠综合征（Trichohepatoenteric Syndrome, THE），是一种罕见的先天性疾病，主要特征是早发性的严重慢性腹泻（通常出生后数月内出现），需长期依赖肠外营养。核心三联征包括：毛发异常（羊毛状头发）、肝功能障碍及肠病性腹泻。部分文献中可能使用“表型腹泻（Phenotypic Diarrhoea, PD）”作为描述性术语。

症状（主观感受）

1. 持续性水样便

   • 典型症状：顽固性腹泻，排便频率显著增加（每日＞10次），持续超过2周（高，70%-90%）。

2. 体重增长缓慢/消瘦

   • 典型症状：因肠道吸收不良及蛋白质丢失导致生长迟缓（高，70%-90%）。

3. 腹胀不适

   • 典型症状：与肠道蠕动异常及乳糖不耐受相关（中，50%-70%）。

4. 全身伴随症状

   • 其他可能症状：反复感染（如呼吸道感染）、易激惹、喂养困难（低，10%-30%）。

体征（客观检测结果）

1. 特殊面容

   • 典型体征：前额突出、眼距增宽、鼻梁低平（高，70%-90%）。

2. 头发异常

   • 典型体征：毛发细软稀疏、呈羊毛状卷曲，伴色素减退（高，70%-90%）。

3. 肝脾肿大

   • 典型体征：肝脏质地硬韧，提示纤维化或脂肪变性（中，50%-70%）。

4. 脱水征

   • 典型体征：皮肤弹性差、前囟凹陷（婴儿）、黏膜干燥（高，70%-90%）。

5. 肠鸣音亢进

   • 典型体征：腹部听诊可闻及高调肠鸣音（中，50%-70%）。

实验室与影像学特征

1. 末梢血检查

   • 免疫球蛋白缺乏：低丙种球蛋白血症（中，50%-70%）。

2. 大便检查

   • α1-抗胰蛋白酶升高：提示蛋白丢失性肠病（中，50%-70%）。

3. 血液生化检查

   • 低白蛋白血症：血清白蛋白＜3.0 g/dL（高，70%-90%）。
   • 转氨酶升高：ALT/AST轻度升高（中，50%-70%）。

4. 影像学检查

   • 肝脏弹性成像：可检测肝纤维化（中，50%-70%）。
   • 内镜检查：小肠绒毛萎缩（中，50%-70%）。

5. 基因检测

   • 致病基因突变：TTC37或SKIV2L基因双等位突变（确诊依据）。

参考文献

• 《Orphanet Journal of Rare Diseases》中关于Trichohepatoenteric Syndrome的诊疗共识（2021年更新）。
• Fabre A et al. Syndromic diarrhea/Trichohepatoenteric syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2017;12:86.
• 其余原文引用资料（因用户要求保留格式，未作删改）。