先天性听力障碍Congenital hearing impairment
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Congenital hearing impairment
同义词pre-lingual hearing loss、语前听力损失、先天性听觉障碍
别名先天性聋、出生时听力损失、婴儿期听力障碍、新生儿听力损失、遗传性听力障碍
先天性听力障碍的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
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必须条件（确诊依据）：
- 听力学评估阳性：
- 新生儿听力筛查（OAE或AABR）结果异常，需进一步进行详细的听力学评估。
- 详细的听力学评估（如纯音测听、脑干听觉诱发电位ABR/ASSR等）显示明显的听力损失。
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支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 对声音无反应或反应迟钝：新生儿在听到大声响动时没有惊跳反射，或者对父母的声音缺乏应有的警觉。
- 语言发展迟缓：婴幼儿期未能按时发出咿呀学语的声音，词汇量增长缓慢。
- 耳鸣：部分患者可能在安静环境中听到嗡嗡声或其他异常声音。
- 家族史：
- 产前和分娩因素：
- 母体妊娠期间有宫内感染（如风疹病毒感染、巨细胞病毒感染）。
- 孕期母亲使用耳毒性药物（如氨基糖苷类抗生素）。
- 难产、早产、低体重儿等情况。
- 伴随症状：
- 平衡失调：少数病例中，内耳结构受损还可能导致轻微的眩晕感或步态不稳。
- 其他系统异常：与遗传综合征相关联者，还可能伴有心脏、肾脏等方面的体征变化。
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阈值标准：
- 符合“必须条件”中的听力学评估阳性即可确诊。
- 若无听力学评估结果，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（对声音无反应或反应迟钝、语言发展迟缓）。
- 家族史或产前和分娩因素的支持证据。
二、辅助检查
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听力学评估：
- 新生儿听力筛查：
- 耳声发射（OAE）：检测外毛细胞的功能，用于初步筛查。
- 自动听性脑干反应（AABR）：检测听神经和脑干的功能，用于初步筛查。
- 详细听力学评估：
- 纯音测听：评估不同频率的听力阈值。
- 脑干听觉诱发电位（ABR）：评估听神经和脑干的功能。
- 听觉稳态反应（ASSR）：评估高频听力损失。
- 声导抗测试：评估中耳功能。
- 多频稳态反应（MSSR）：评估不同频率的听力阈值。
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影像学检查：
- 颞骨CT：观察中耳及内耳结构有无畸形或病变。
- MRI：观察内耳结构和听神经等软组织情况，排除其他中枢神经系统疾病。
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遗传学检测：
- 基因突变分析：通过基因测序技术检测已知与听力障碍相关的基因突变，如GJB2、SLC26A4等。
- 染色体微阵列分析（CMA）：检测染色体结构异常，如缺失、重复等。
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血液和尿液检查：
- 甲状腺功能检查：排除甲状腺功能低下导致的听力障碍。
- 代谢性疾病筛查：如糖尿病、高胆红素血症等。
三、实验室检查的异常意义
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听力学评估：
- 耳声发射（OAE）阴性：提示外毛细胞功能受损。
- 自动听性脑干反应（AABR）异常：提示听神经或脑干功能异常。
- 纯音测听：显示听力阈值提高，不同类型的听力损失（传导性、感音神经性、混合性）在纯音测听图上显示不同模式。
- 脑干听觉诱发电位（ABR）异常：提示听神经或脑干功能异常。
- 听觉稳态反应（ASSR）异常：提示高频听力损失。
- 声导抗测试异常：提示中耳功能异常。
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影像学检查：
- 颞骨CT异常：显示中耳及内耳结构有无畸形或病变。
- MRI异常：显示内耳结构和听神经等软组织异常，排除其他中枢神经系统疾病。
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遗传学检测：
- 基因突变阳性：确认遗传性听力障碍的具体基因类型，指导治疗和预后。
- 染色体微阵列分析（CMA）异常：发现染色体结构异常，解释听力障碍的原因。
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血液和尿液检查：
- 甲状腺功能异常：提示甲状腺功能低下导致的听力障碍。
- 代谢性疾病阳性：如糖尿病、高胆红素血症等，提示代谢性疾病对听力的影响。
四、总结
- 确诊核心依赖于详细的听力学评估，结合典型的临床表现、家族史和产前及分娩因素。
- 辅助检查以听力学评估为主，结合影像学和遗传学检测，全面评估听力损失的原因和程度。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联听力学评估结果和遗传学检测结果，指导治疗和预后。
权威依据：美国耳鼻喉头颈外科协会（AAO-HNS）指南、《新生儿听力筛查技术规范》。