肢端肥大症或垂体性巨人症Acromegaly or pituitary gigantism
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Acromegaly or pituitary gigantism、肢端肥大症或垂体性巨人症、肢端肥大症、Launois综合征、Marie病、高身材障碍 [possible translation]、遗传性巨人症 [possible translation]、巨人 [possible translation]、原发性巨人症 [possible translation]、垂体性巨人症 [possible translation]、生长激素生成过多 [possible translation]、肢端肥大症 [possible translation]、肢端肥大性巨人症 [possible translation]、垂体前叶腺瘤综合征 [possible translation]、巨人症 [possible translation]、生长激素分泌过多 [possible translation]、生长激素分泌过多综合征 [possible translation]、生长激素分泌过多性巨人症 [possible translation]、肢端肥大性巨人症、垂体前叶腺瘤综合征、高身材障碍、遗传性巨人症、巨人、巨人症、生长激素分泌过多、生长激素分泌过多综合征、生长激素分泌过多性巨人症、垂体性巨人症、原发性巨人症、生长激素生成过多、肢端肥大症相关性心肌病、生长激素细胞腺瘤、垂体生长激素腺瘤、肢端肥大症相关性关节病、肢端肥大症伴关节病、肢端肥大性关节炎、肢端肥大性关节病、肢端肥大症性关节炎
同义词disorders with tall stature、genetic giant、giant、primordial giant、pituitary gigantism、Overproduction of growth hormone、normal giant、Launois syndrome、Marie disease、acromegaly、acromegalia、acromegalic gigantism、anterior pituitary adenoma syndrome、giantism、gigantism、growth hormone hypersecretion、growth hormone hypersecretion syndrome、hypersomatotropic gigantism、hypersomatotropism、hypophyseal gigantism
别名肢端肥大、巨人病、生长激素过多症、生长激素分泌过多症、生长激素过多性巨人症
肢端肥大症或垂体性巨人症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 生长激素（GH）水平升高：口服葡萄糖负荷后，血清GH水平不能被抑制至正常范围（<1 ng/mL）。
- 胰岛素样生长因子-1 (IGF-1) 升高：显著高于同龄正常值。
- 支持条件（临床与影像学依据）：
- 典型临床表现：
- 面部粗犷化、颧骨突出、鼻唇沟加深。
- 手脚增大，特别是手指加宽、变粗。
- 牙齿排列稀疏、间距加大。
- 疲劳无力、头痛。
- 汗液分泌增多、皮肤油腻。
- 声音变得低沉浑厚。
- 关节疼痛、活动受限。
- 影像学表现：
- 垂体MRI/CT：显示垂体腺瘤，肿瘤大小不一，可有囊变、出血等表现。
- X线及骨密度检查：骨骼过度生长，骨密度增加。
- 心脏超声：心脏体积增大、心肌肥厚。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无实验室证据，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现。
- 影像学检查发现垂体腺瘤。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 垂体MRI/CT：
- 异常意义：显示垂体腺瘤，帮助确定肿瘤的位置、大小和形态。对于手术计划制定至关重要。
- X线及骨密度检查：
- 异常意义：显示骨骼过度生长和骨密度增加，有助于评估病情严重程度。
- 心脏超声：
- 异常意义：显示心脏体积增大和心肌肥厚，提示心血管系统受累。
- 内分泌功能评估：
- 动态试验：
- 口服葡萄糖负荷试验（OGTT）：用于评估GH分泌的抑制情况。
- 生长激素释放抑制试验：如使用奥曲肽或溴隐亭进行抑制试验，进一步确认GH过量分泌。
- 其他内分泌指标：
- 催乳素、甲状腺激素等：评估是否存在多激素分泌异常。
- 睡眠监测：
- 多导睡眠图（PSG）：
- 异常意义：检测是否存在睡眠呼吸暂停综合症，评估睡眠质量和呼吸功能。
- 眼科检查：
- 视野检查：
- 异常意义：评估视交叉是否受压，帮助判断肿瘤对视神经的影响。
三、实验室检查的异常意义
- 生长激素（GH）水平：
- 基础GH水平：通常>5 ng/mL，但单次测定缺乏特异性。
- 口服葡萄糖负荷后GH水平：不能被抑制至<1 ng/mL，是确诊的重要依据。
- 胰岛素样生长因子-1 (IGF-1) 水平：
- 显著升高：显著高于同龄正常值，是诊断肢端肥大症的主要生化标志之一。
- 其他内分泌指标：
- 催乳素（PRL）：部分患者可能伴有催乳素水平升高，提示混合性垂体腺瘤。
- 甲状腺激素：少数患者可能出现甲状腺功能异常。
- 代谢指标：
- 血糖：部分患者可能出现糖尿病或糖耐量异常。
- 血脂：血脂异常，尤其是胆固醇和甘油三酯升高。
- 炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）：部分患者可能因慢性炎症而升高，但非特异性指标。
四、总结
- 确诊核心依赖于实验室检测结果，特别是口服葡萄糖负荷后的GH水平和IGF-1水平。
- 辅助检查以影像学（垂体MRI/CT）和内分泌功能评估为主，帮助全面评估病情和指导治疗。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联GH和IGF-1的特异性结果，结合临床表现和影像学检查结果。
权威依据：《Endocrinology and Metabolism Clinics of North America》, 《The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism》, 《Pituitary》等权威期刊上的研究文章及相关综述。