肢端肥大症或垂体性巨人症Acromegaly or pituitary gigantism

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编码5A60.0

路径

05 内分泌、营养或代谢疾病

关键词

索引词Acromegaly or pituitary gigantism、肢端肥大症或垂体性巨人症、肢端肥大症、Launois综合征、Marie病、高身材障碍 [possible translation]、遗传性巨人症 [possible translation]、巨人 [possible translation]、原发性巨人症 [possible translation]、垂体性巨人症 [possible translation]、生长激素生成过多 [possible translation]、肢端肥大症 [possible translation]、肢端肥大性巨人症 [possible translation]、垂体前叶腺瘤综合征 [possible translation]、巨人症 [possible translation]、生长激素分泌过多 [possible translation]、生长激素分泌过多综合征 [possible translation]、生长激素分泌过多性巨人症 [possible translation]、肢端肥大性巨人症、垂体前叶腺瘤综合征、高身材障碍、遗传性巨人症、巨人、巨人症、生长激素分泌过多、生长激素分泌过多综合征、生长激素分泌过多性巨人症、垂体性巨人症、原发性巨人症、生长激素生成过多、肢端肥大症相关性心肌病、生长激素细胞腺瘤、垂体生长激素腺瘤、肢端肥大症相关性关节病、肢端肥大症伴关节病、肢端肥大性关节炎、肢端肥大性关节病、肢端肥大症性关节炎

同义词disorders with tall stature、genetic giant、giant、primordial giant、pituitary gigantism、Overproduction of growth hormone、normal giant、Launois syndrome、Marie disease、acromegaly、acromegalia、acromegalic gigantism、anterior pituitary adenoma syndrome、giantism、gigantism、growth hormone hypersecretion、growth hormone hypersecretion syndrome、hypersomatotropic gigantism、hypersomatotropism、hypophyseal gigantism

缩写肢大、垂体巨人症

别名肢端肥大、巨人病、生长激素过多症、生长激素分泌过多症、生长激素过多性巨人症

(5A60.0) 肢端肥大症或垂体性巨人症的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

外貌改变：
- 面部粗犷化、颧骨突出、鼻唇沟加深（80%-90%）。
- 手脚增大，特别是手指加宽、变粗（80%-90%）。
- 牙齿排列稀疏、间距加大（50%-60%）。
全身症状：
- 疲劳无力、头痛（60%-70%）。
- 汗液分泌增多、皮肤油腻（50%-60%）。
- 声音变得低沉（50%-60%）。
关节症状：
- 关节疼痛、活动受限（60%-70%）。
- 严重时可能出现骨关节病（30%-40%）。

其他可能症状

心血管症状：
- 胸痛、心悸（10%-20%）。
- 高血压（30%-40%）。
呼吸系统症状：
- 睡眠质量下降、白天嗜睡（20%-30%）。
- 打鼾和睡眠呼吸暂停综合征（10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

外观特征：
- 四肢（手足）增宽、手指变宽变粗（80%-90%）。
- 软组织增厚，尤其是面部（80%-90%）。
神经系统体征：
- 视力减退、视野缩小（如肿瘤压迫视交叉）（50%-60%）。
心血管系统体征：
- 心脏体积扩大、心肌肥厚（50%-60%）。
- 血压升高（30%-40%）。

非典型体征

内分泌系统体征：
- 糖尿病或糖耐量异常（10%-20%）。
- 甲状腺功能异常（5%-10%）。
呼吸系统体征：
- 睡眠呼吸暂停综合征（10%-20%）。

实验室与影像学特征

实验室检查：
- 生长激素（GH）水平升高：血清GH水平在口服葡萄糖负荷后仍不能抑制至正常范围（检出率：约90%-95%）。
- 胰岛素样生长因子-1 (IGF-1) 升高：显著高于同龄正常值（检出率：约90%-95%）。
- 其他内分泌指标：如催乳素、甲状腺激素等可能异常（阳性率：约10%-20%）。
影像学表现：
- 垂体MRI/CT：显示垂体腺瘤（检出率：约95%-98%），肿瘤大小不一，可有囊变、出血等表现。
- X线及骨密度检查：骨骼过度生长，骨密度增加（检出率：约80%-90%）。
- 心脏超声：心脏体积增大、心肌肥厚（检出率：约50%-60%）。

注：临床表现因个体差异而异。早期诊断和治疗对于改善预后至关重要。如果出现上述症状，建议及时就医进行全面评估和治疗。