α，α海藻糖酶缺乏Alpha, alpha trehalase deficiency

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码5C61.3

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索引词Alpha, alpha trehalase deficiency、α，α海藻糖酶缺乏

缩写α-α海藻糖酶缺乏、TRE-D

别名α-α海藻糖酶不足、海藻糖酶缺乏症、α-α海藻糖酶缺乏症、Trehalase-deficiency-disorder

α,α-海藻糖酶缺乏的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 海藻糖酶活性测定：
  - 小肠黏膜活检或血液样本中检测到海藻糖酶（TREH）活性显著降低或缺失。
- 基因检测阳性：
  - 通过基因分析确认存在致病性TREH基因突变（如11q23.3位点的突变）。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 进食含海藻糖的食物后迅速出现急性胃肠症状，包括腹泻（通常是水样便）、腹痛和呕吐。
  - 长期慢性消化不良可能导致体重下降、营养不良和生长发育迟缓，尤其是在婴幼儿患者中更为明显。
- 家族史：
  - 家族中有类似病例或有遗传病史。
- 暴露史：
  - 患者近期摄入过含有海藻糖的食物（如蘑菇）。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
- 若无酶活性测定或基因检测结果，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（进食含海藻糖食物后的急性胃肠反应）。
  - 粪便检查发现未被分解的海藻糖（高，80%-90%）。

影像学检查：
- 腹部超声/CT：
  - 异常意义：排除其他急腹症，如阑尾炎或肠梗阻。可能观察到肠道积液或肠壁增厚。
- X线检查：
  - 异常意义：可能显示小肠扩张或积气，提示消化不良。
内镜检查：
- 小肠镜检查：
  - 异常意义：可直接观察小肠黏膜病变情况，取活检标本进行酶活性测定。
临床鉴别检查：
- 电解质和酸碱平衡评估：
  - 异常意义：血清电解质异常（如低钾、低钠）和代谢性酸中毒，提示严重腹泻导致的电解质失衡。
- 生长发育评估：
  - 异常意义：在婴幼儿患者中，生长曲线偏离正常范围，提示长期营养不良。
流行病学调查：
- 饮食史追溯：
  - 判断逻辑：明确近期摄入含有海藻糖的食物史，增强诊断指向性。

粪便检查：
- 未消化的双糖：
  - 异常意义：粪便中检测到未被分解的海藻糖（高，80%-90%），提示海藻糖酶缺乏。
- 酸性粪便：
  - 异常意义：粪便pH值降低，提示发酵过程（高，70%-80%）。
血液检查：
- 电解质紊乱：
  - 异常意义：血清电解质异常（如低钾、低钠等），提示腹泻引起的电解质失衡（中，40%-50%）。
- 代谢性酸中毒：
  - 异常意义：严重腹泻可能导致代谢性酸中毒（低，10%-20%）。
海藻糖酶活性测定：
- 海藻糖酶活性降低或缺失：
  - 异常意义：通过小肠黏膜活检或血液样本测定海藻糖酶活性，明确诊断（高，90%-95%）。
基因检测：
- TREH基因突变：
  - 异常意义：通过基因分析识别致病性突变，为家族成员提供风险评估信息（高，90%-95%）。
生化标志物：
- C反应蛋白（CRP）：
  - 异常意义：轻度升高（<10 mg/L），提示炎症反应。
- 血沉（ESR）：
  - 异常意义：轻度升高，非特异性炎症活动标志。
免疫学检查：
- 抗海藻糖抗体：
  - 异常意义：部分患者可能出现抗海藻糖抗体滴度升高，但特异性较低，需结合其他检查结果综合判断。

权威依据：《Molecular Biology of the Cell》、《Human Molecular Genetics》等相关遗传学及生物化学研究资料。