精氨琥珀酸尿症Argininosuccinic aciduria

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(5C50.A0) 精氨琥珀酸尿症的核心症状与体征

症状（主观感受）

1. 新生儿期发病型：

   • 急性高氨血症：出生后数天内出现，表现为嗜睡、呼吸急促、体温调节差、呕吐、肌张力减低、惊厥或昏迷等。严重者病死率较高（约70%-90%）。
   • 喂养困难：婴儿可能出现拒食、厌食或频繁呕吐（约60%-80%）。
   • 神经系统异常：如癫痫发作、不正常的身体活动（约50%-70%）。

2. 迟发型：

   • 慢性疲劳：儿童或青少年阶段，患者可能经历持续的疲乏感（约50%-70%）。
   • 生长发育迟缓：身高、体重增长缓慢，智力发育落后（约40%-60%）。
   • 学习障碍：注意力不集中、记忆力下降、学习成绩差（约30%-50%）。
   • 间歇性精神状态改变：情绪波动、易怒、行为异常（约20%-40%）。
   • 肌肉张力低下：肢体无力、运动协调能力差（约10%-30%）。

3. 非典型表现：

   • 轻微的行为问题：如多动、冲动、注意力缺陷等（约10%-20%）。
   • 智力减退：轻度认知功能障碍，容易被误诊为其他类型的神经发育障碍（约5%-10%）。

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体征（客观检测结果）

1. 神经系统体征：

   • 肌张力减低：检查时发现肌肉松弛，反应迟钝（约50%-70%）。
   • 惊厥：可见阵发性抽搐或强直-阵挛发作（约30%-50%）。
   • 意识障碍：从嗜睡到昏迷不等（约40%-60%）。

2. 消化系统体征：

   • 肝脏肿大：体检时可触及肿大的肝脏（约30%-50%）。
   • 腹胀：腹部膨胀，肠鸣音减弱（约20%-40%）。

3. 皮肤和毛发：

   • 毛发干枯易断：头发变得脆弱，容易断裂（约20%-40%）。
   • 皮肤损害：皮肤干燥、粗糙，有时伴有皮疹（约10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. 血液检查：

   • 高氨血症：血氨水平显著升高（检出率：约90%-95%）。
   • 氨基酸谱异常：血中精氨酰琥珀酸浓度增高（检出率：约80%-90%）。

2. 尿液检查：

   • 尿氨基酸分析：尿中精氨酰琥珀酸明显增多（检出率：约90%-95%）。
   • 尿嘧啶增高：辅助诊断指标（检出率：约70%-80%）。

3. 基因检测：

   • ASL基因突变：通过分子遗传学方法检测ASL基因突变（检出率：约90%-95%）。

4. 影像学检查：

   • 脑部MRI/CT：在急性期可显示脑水肿、白质异常信号（异常率：约50%-70%）。
   • 肝脾超声：可见肝脏肿大（异常率：约30%-50%）。

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注：临床表现因病情严重程度、治疗及时性和个体差异而异。早期诊断和治疗对于改善预后至关重要。