精氨琥珀酸尿症Argininosuccinic aciduria
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Argininosuccinic aciduria、精氨琥珀酸尿症、精氨琥珀酸裂解酶缺乏、精氨琥珀酸缺乏、精氨基琥珀酸尿症、精氨琥珀酸血症 [possible translation]、精氨基琥珀酸代谢紊乱 [possible translation]、精氨琥珀酸血症、精氨基琥珀酸代谢紊乱
同义词Argininosuccinate lyase deficiency、Argininosuccinase deficiency、argininosuccinic acidaemia、metabolic disorder of arginosuccinic acid
(5C50.A0) 精氨琥珀酸尿症的核心症状与体征
症状（主观感受）
- 新生儿期发病型：
- 急性高氨血症：出生后数天内出现，表现为嗜睡、呼吸急促、体温调节差、呕吐、肌张力减低、惊厥或昏迷等。严重者病死率较高（约70%-90%）。
- 喂养困难：婴儿可能出现拒食、厌食或频繁呕吐（约60%-80%）。
- 神经系统异常：如癫痫发作、不正常的身体活动（约50%-70%）。
- 迟发型：
- 慢性疲劳：儿童或青少年阶段，患者可能经历持续的疲乏感（约50%-70%）。
- 生长发育迟缓：身高、体重增长缓慢，智力发育落后（约40%-60%）。
- 学习障碍：注意力不集中、记忆力下降、学习成绩差（约30%-50%）。
- 间歇性精神状态改变：情绪波动、易怒、行为异常（约20%-40%）。
- 肌肉张力低下：肢体无力、运动协调能力差（约10%-30%）。
- 非典型表现：
- 轻微的行为问题：如多动、冲动、注意力缺陷等（约10%-20%）。
- 智力减退：轻度认知功能障碍，容易被误诊为其他类型的神经发育障碍（约5%-10%）。
体征（客观检测结果）
- 神经系统体征：
- 肌张力减低：检查时发现肌肉松弛，反应迟钝（约50%-70%）。
- 惊厥：可见阵发性抽搐或强直-阵挛发作（约30%-50%）。
- 意识障碍：从嗜睡到昏迷不等（约40%-60%）。
- 消化系统体征：
- 肝脏肿大：体检时可触及肿大的肝脏（约30%-50%）。
- 腹胀：腹部膨胀，肠鸣音减弱（约20%-40%）。
- 皮肤和毛发：
- 毛发干枯易断：头发变得脆弱，容易断裂（约20%-40%）。
- 皮肤损害：皮肤干燥、粗糙，有时伴有皮疹（约10%-20%）。
实验室与影像学特征
- 血液检查：
- 高氨血症：血氨水平显著升高（检出率：约90%-95%）。
- 氨基酸谱异常：血中精氨酰琥珀酸浓度增高（检出率：约80%-90%）。
- 尿液检查：
- 尿氨基酸分析：尿中精氨酰琥珀酸明显增多（检出率：约90%-95%）。
- 尿嘧啶增高：辅助诊断指标（检出率：约70%-80%）。
- 基因检测：
- ASL基因突变：通过分子遗传学方法检测ASL基因突变（检出率：约90%-95%）。
- 影像学检查：
- 脑部MRI/CT：在急性期可显示脑水肿、白质异常信号（异常率：约50%-70%）。
- 肝脾超声：可见肝脏肿大（异常率：约30%-50%）。
注：临床表现因病情严重程度、治疗及时性和个体差异而异。早期诊断和治疗对于改善预后至关重要。