中枢性尿崩症Central diabetes insipidus

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码5A61.5

路径

05 内分泌、营养或代谢疾病

关键词

索引词Central diabetes insipidus、中枢性尿崩症、继发于抗利尿激素缺乏的尿崩症、尿崩症、ADH[抗利尿激素分泌]不足、DI[尿崩症]、神经性尿崩症、糖尿病尿崩症 [possible translation]、家族性尿崩症 [possible translation]、抗利尿激素分泌不足 [possible translation]、抗利尿激素缺乏综合征 [possible translation]、原发性中枢性尿崩症 [possible translation]、抗利尿激素缺乏 [possible translation]、糖尿病尿崩症、家族性尿崩症、原发性中枢性尿崩症、抗利尿激素缺乏、抗利尿激素缺乏综合征、抗利尿激素分泌不足、Wolfram综合征、DIDMOAD[尿崩症、糖尿病、视神经萎缩和聋]综合征、尿崩症、糖尿病、视神经萎缩和聋、获得性中枢性尿崩症、浸润性疾病引起的获得性中枢性尿崩症、特发性获得性中枢性尿崩症、创伤性中枢性尿崩症、非获得性中枢性尿崩症、颅性尿崩症、垂体神经部尿崩症

同义词diabetes insipidus、DI - [diabetes insipidus]、neurogenic diabetes insipidus、ADH - [antidiuretic hormone secretion] deficiency、diabetes mellitus insipidus、familial diabetes insipidus、antidiuretic hormone hyposecretion、vasopressin deficiency syndrome、primary central diabetes insipidus、vasopressin deficiency、vasopressin hyposecretion、diabetes insipidus secondary to vasopressin deficiency

缩写CDI、DI

别名中枢性多尿症、下丘脑-垂体性尿崩症、抗利尿激素不足引起的尿崩症、神经性多尿症、DIDMOAD综合征

中枢性尿崩症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：

禁水-加压素试验阳性：禁水后尿渗透压仍不能达到正常范围，给予抗利尿激素后尿渗透压明显升高。
血浆和尿液渗透压异常：血浆渗透压升高，尿渗透压低于血浆渗透压。

支持条件（临床与流行病学依据）：

典型临床表现：
多尿：每日尿量显著增多，通常超过3升/天，严重者可达20升以上。
烦渴和多饮：为补充因多尿而丢失的水分，患者会感到极度口渴并需要频繁饮水。
夜间症状加重：夜尿次数增多可能是早期识别该病的一个线索。
原发病症状：继发性中枢性尿崩症的患者还有原发病的症状和体征，如颅内肿瘤、脑炎等。

阈值标准：

符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
若无禁水-加压素试验结果，需同时满足以下两项：
典型临床表现（多尿+烦渴+多饮）。
血浆渗透压升高且尿渗透压低于血浆渗透压。

二、辅助检查

影像学检查：

MRI或CT扫描：
异常意义：显示下丘脑-垂体区域的病变，如肿瘤、炎症或血管病变。这些发现有助于确定中枢性尿崩症的病因。
判断逻辑：影像学检查对于排除其他可能引起多尿的原因（如肾性尿崩症）非常重要。

禁水-加压素试验：

试验步骤：

患者在试验前禁水8小时。
测定基础血浆渗透压和尿渗透压。
继续禁水4-6小时，每小时测定一次血浆渗透压和尿渗透压。
当血浆渗透压达到295 mOsm/kg H2O时，给予抗利尿激素（通常是去氨加压素，DDAVP）。
注射后1小时再次测定血浆渗透压和尿渗透压。

判断逻辑：
如果注射前尿渗透压<600 mOsm/kg H2O，注射后尿渗透压增加>50%，则提示中枢性尿崩症。
如果注射前后尿渗透压变化不大，则提示肾性尿崩症或其他原因引起的多尿。

流行病学调查：

暴露史追溯：
判断逻辑：了解患者的既往病史，特别是是否有头部创伤、手术、感染、肿瘤等情况，有助于明确中枢性尿崩症的病因。

三、实验室检查的异常意义

尿液分析：

尿比重低：尿液比重大于1.005，且常低于1.003。
尿渗透压降低：低于血浆渗透压，表明尿液高度稀释。
异常意义：直接反映肾脏对水重吸收功能的下降。

血液检查：

血浆渗透压升高：通常大于295 mOsm/kg H2O。
血钠浓度升高：高钠血症，血钠水平通常高于145 mmol/L。
异常意义：反映体内水分丢失过多，导致血液浓缩。

抗利尿激素测定：

血清ADH水平降低：虽然不是常规检测项目，但在某些情况下可以作为辅助诊断指标。
异常意义：直接反映ADH分泌不足。

电解质检查：

高钠血症：血钠水平升高。
异常意义：反映体内水分丢失过多，导致电解质紊乱。

禁水-加压素试验：

异常意义：通过禁水和加压素注射后的反应，直接诊断中枢性尿崩症。

四、总结

确诊核心依赖于禁水-加压素试验的结果，结合典型的临床表现和实验室检查（如血浆和尿液渗透压）。
辅助检查以影像学（MRI或CT扫描）为主，帮助确定病因，并排除其他可能引起多尿的原因。
实验室异常意义需综合解读，重点关联血浆和尿液渗透压的变化以及禁水-加压素试验的结果。

权威依据：《内分泌代谢疾病临床诊疗指南》、《临床内分泌学》及相关医学期刊研究报告。