瓜氨酸血症Citrullinaemia

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码5C50.A3

路径

05 内分泌、营养或代谢疾病

5C50 - 5D2Z 代谢紊乱

5C50 - 5C5Z 先天性代谢缺陷

5C50 先天性氨基酸或其他有机酸代谢缺陷

5C50.A 尿素循环代谢紊乱

5C50.A3 瓜氨酸血症

关键词

索引词Citrullinaemia、瓜氨酸血症、ASA合成酶缺乏、瓜氨酸合成酶缺乏、瓜氨酸尿症、瓜氨酸代谢紊乱 [possible translation]、瓜氨酸天冬氨酸连接酶缺乏 [possible translation]、瓜氨酸天冬氨酸连接酶缺乏、瓜氨酸代谢紊乱、瓜氨酸血症1型、CTLN1[瓜氨酸血症1型]、精氨基琥珀酸合成酶缺乏、瓜氨酸尿症1型、瓜氨酸血症3型、瓜氨酸尿症3型、典型瓜氨酸血症、急性新生儿瓜氨酸血症1型、成人期发病瓜氨酸血症1型、柠檬酸缺乏症、天门冬氨酸-谷氨酸载体缺乏症、希特林蛋白缺乏症、瓜氨酸血症2型、CTLN2[瓜氨酸血症2型]、瓜氨酸尿症2型、成人期发病的柠檬酸缺乏症、成人期发病希特林蛋白缺乏症、N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏、NAGS[N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏]、citrin缺乏所致的新生儿肝内胆汁淤积、NICCD[citrin缺乏所致的新生儿肝内胆汁淤积]、希特林蛋白缺乏所致的新生儿肝内胆汁淤积

同义词Argininosuccinate synthetase deficiency、Citrullinuria、ASA synthase deficiency、metabolic disorder of citrulline、deficiency of citrulline-aspartate ligase

缩写CT

别名瓜氨酸代谢异常

瓜氨酸血症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：

基因检测阳性：通过分子遗传学检测确认存在ASS1基因突变（瓜氨酸血症I型）或SLC25A13基因突变（瓜氨酸血症II型）。
酶活性测定：血液或肝组织中精氨琥珀酸合成酶（ASS1）活性显著降低（瓜氨酸血症I型），或柠檬素（Citrin）功能异常（瓜氨酸血症II型）。

支持条件（临床与实验室依据）：

典型临床表现：
新生儿期发病：哺乳困难、嗜睡、呕吐、黄疸等。
急性期症状：高氨血症、烦躁不安、呼吸急促、体温不稳、昏迷等。
成人期发病：精神错乱、行为异常、癫痫发作、昏迷等。
实验室检查：
血氨水平显著升高：血氨浓度显著高于正常范围。
氨基酸谱异常：血浆中瓜氨酸水平显著升高，天冬氨酸和其他氨基酸水平也可能异常。
尿液检查：尿液中出现大量尿素循环代谢产物。

阈值标准：

符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
若无基因检测或酶活性测定结果，需同时满足以下两项：
典型临床表现。
血液和尿液检查结果符合上述异常指标。

二、辅助检查

影像学检查：

头颅MRI/CT：
异常意义：可能显示脑水肿、白质病变等，有助于评估神经系统受累程度。
肝脏超声：
异常意义：显示肝脏肿大、回声增强，有助于评估肝脏受累情况。

神经电生理检查：

脑电图（EEG）：
异常意义：可能显示异常放电，有助于评估癫痫活动。
肌电图（EMG）：
异常意义：可能显示肌张力减退、反射减弱等，有助于评估肌肉和神经功能。

代谢筛查：

新生儿筛查：
异常意义：早期发现高风险婴儿，进行进一步诊断和干预。

家族史调查：

异常意义：了解家族中是否有类似病史，有助于诊断和遗传咨询。

三、实验室检查的异常意义

血液检查：

血氨水平显著升高：血氨浓度通常>100 μmol/L（正常范围：<50 μmol/L），提示严重的高氨血症。
氨基酸谱异常：
瓜氨酸水平显著升高：血浆中瓜氨酸水平通常>100 μmol/L（正常范围：<40 μmol/L）。
天冬氨酸及其他氨基酸水平异常：其他氨基酸如谷氨酸、精氨酸等也可能升高。

尿液检查：

尿素循环代谢产物增多：尿液中出现大量尿素循环代谢产物，如乳清酸、尿嘧啶等。

酶活性测定：

精氨琥珀酸合成酶（ASS1）活性降低：在瓜氨酸血症I型患者中，血液或肝组织中的ASS1活性显著低于正常水平。
柠檬素（Citrin）功能异常：在瓜氨酸血症II型患者中，柠檬素的功能异常，影响尿素循环相关物质的转运。

基因检测：

ASS1基因突变：在瓜氨酸血症I型患者中，通过分子遗传学检测可发现ASS1基因的突变。
SLC25A13基因突变：在瓜氨酸血症II型患者中，通过分子遗传学检测可发现SLC25A13基因的突变。

四、总结

确诊核心依赖于基因检测和酶活性测定，结合典型临床表现和实验室检查结果。
辅助检查以影像学和神经电生理检查为主，帮助评估神经系统和肝脏受累情况。
实验室异常意义需综合解读，重点关联血氨水平、氨基酸谱、尿液代谢产物和基因突变结果。

权威依据：《Molecular Genetics and Metabolism》、《Journal of Inherited Metabolic Disease》等相关文献。