瓜氨酸血症Citrullinaemia
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Citrullinaemia、瓜氨酸血症、ASA合成酶缺乏、瓜氨酸合成酶缺乏、瓜氨酸尿症、瓜氨酸代谢紊乱 [possible translation]、瓜氨酸天冬氨酸连接酶缺乏 [possible translation]、瓜氨酸天冬氨酸连接酶缺乏、瓜氨酸代谢紊乱、瓜氨酸血症1型、CTLN1[瓜氨酸血症1型]、精氨基琥珀酸合成酶缺乏、瓜氨酸尿症1型、瓜氨酸血症3型、瓜氨酸尿症3型、典型瓜氨酸血症、急性新生儿瓜氨酸血症1型、成人期发病瓜氨酸血症1型、柠檬酸缺乏症、天门冬氨酸-谷氨酸载体缺乏症、希特林蛋白缺乏症、瓜氨酸血症2型、CTLN2[瓜氨酸血症2型]、瓜氨酸尿症2型、成人期发病的柠檬酸缺乏症、成人期发病希特林蛋白缺乏症、N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏、NAGS[N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏]、citrin缺乏所致的新生儿肝内胆汁淤积、NICCD[citrin缺乏所致的新生儿肝内胆汁淤积]、希特林蛋白缺乏所致的新生儿肝内胆汁淤积
同义词Argininosuccinate synthetase deficiency、Citrullinuria、ASA synthase deficiency、metabolic disorder of citrulline、deficiency of citrulline-aspartate ligase
瓜氨酸血症 (5C50.A3) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 新生儿期发病：
- 哺乳困难：婴儿表现出吸吮无力、喂养困难，表现为体重增长缓慢或停滞（常见，约70%-90%）。
- 嗜睡：新生儿出现异常的睡眠状态，难以唤醒（常见，约60%-80%）。
- 呕吐：频繁呕吐（常见，约50%-70%）。
- 黄疸：皮肤和眼白发黄，持续时间较长（常见，约40%-60%）。
- 急性期症状：
- 高氨血症：导致烦躁不安、呼吸急促、体温不稳等（常见，约50%-70%）。
- 昏迷：严重时可迅速发展至昏迷状态（较少见，约10%-20%）。
- 成人期发病：
- 精神错乱：出现认知功能障碍、记忆力减退等（常见，约50%-70%）。
- 行为异常：如攻击性增加、易激惹、过动等（常见，约40%-60%）。
- 癫痫发作：反复出现癫痫发作（常见，约30%-50%）。
- 昏迷：严重时可陷入昏迷状态（较少见，约10%-20%）。
其他可能症状
- 食欲不振：新生儿或婴儿出现食欲下降（较少见，约10%-20%）。
- 发育迟缓：儿童生长发育落后于同龄人（较少见，约10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 神经系统体征：
- 肌张力减退：肌肉松弛，肌张力降低（常见，约60%-80%）。
- 反射减弱：深腱反射减弱或消失（常见，约50%-70%）。
- 肝脏体征：
- 肝肿大：肝脏轻度至中度肿大（常见，约40%-60%）。
- 黄疸：皮肤和眼白发黄，持续时间较长（常见，约40%-60%）。
- 其他体征：
- 呼吸急促：呼吸频率加快（常见，约30%-50%）。
- 体温不稳：体温波动较大（常见，约30%-50%）。
非典型体征
- 前囟膨隆：新生儿头部前囟门膨出（较少见，约10%-20%）。
- 腹水：腹部积液（较少见，约10%-20%）。
实验室与影像学特征
- 血液检查：
- 高氨血症：血氨水平显著升高（常见，约80%-90%）。
- 氨基酸谱异常：血浆中瓜氨酸水平显著升高，其他氨基酸（如精氨酸代琥珀酸）可能异常（常见，约80%-90%）。
- 尿液检查：
- 氨基酸尿：尿液中瓜氨酸水平显著升高（常见，约70%-80%）。
- 影像学检查：
- 头颅影像学：MRI或CT可能显示脑水肿、白质病变等（常见，约50%-70%）。
- 肝脏超声：肝脏肿大，回声增强（常见，约40%-60%）。
注：以上信息基于现有文献整理，具体诊断与管理策略需遵循专业医师指导。不同类型的瓜氨酸血症（如I型和II型）在临床表现上有所差异，上述内容主要针对常见的临床表现进行描述。