先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏Congenital sucrase-isomaltase deficiency
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关键词
索引词Congenital sucrase-isomaltase deficiency、先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏、蔗糖耐受不良、蔗糖酶缺乏症、双糖吸收不良、肠双糖酶缺乏、CSID[先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏]、新生儿蔗糖不耐受、先天性蔗糖-异麦芽糖吸收不良、双糖酶缺乏、转化酶缺乏、蔗糖酶-α-糊精酶缺乏、先天性蔗糖不耐受、双糖不耐受1型
同义词Congenital sucrose-isomaltose malabsorption、Disaccharidase deficiency、Invertase deficiency、Sucrase-alpha-dextrinase deficiency、Congenital sucrose intolerance、Disaccharide intolerance type I、CSID - [Congenital sucrase-isomaltase deficiency]、sucrose intolerance of newborn、sucrose intolerance、sucrase deficiency、disaccharide malabsorption、intestinal disaccharidase deficiency
别名先天性蔗糖不耐受症、先天性蔗糖-异麦芽糖吸收障碍、蔗糖酶缺陷病、蔗糖不耐受
先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏（5C61.2）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 水样腹泻：
- 患者在摄入含蔗糖或淀粉的食物后，会出现大量水样便。这种腹泻通常在婴儿开始添加辅食后出现，且持续时间较长（高，70%-90%）。
- 腹痛和腹部不适：
- 伴随腹泻，患者常感到腹部疼痛或不适，尤其是在进食后（高，60%-80%）。
- 体重不增：
- 婴儿期由于长期腹泻和营养吸收不良，导致体重增长缓慢或停滞（中，40%-60%）。
其他可能症状
- 恶心和呕吐：
- 部分患者可能伴有恶心和呕吐，尤其是在急性发作期（低，20%-40%）。
- 腹胀和排气增多：
- 未消化的碳水化合物在肠道内发酵产生气体，引起腹胀和放屁增多（中，30%-50%）。
- 慢性腹泻：
- 随着年龄的增长，部分患者的腹泻症状可能会逐渐减轻，但仍然存在轻度至中度的胃肠道不适（低，10%-30%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 脱水和电解质紊乱：
- 严重腹泻可导致脱水，表现为皮肤弹性下降、眼窝凹陷、尿量减少等（高，70%-90%）。
- 营养不良：
- 长期营养吸收障碍可能导致生长迟缓、消瘦等体征（中，40%-60%）。
- 腹部膨胀：
- 腹部触诊时可能发现腹部膨胀，肠鸣音增强（中，30%-50%）。
非典型体征
- 皮疹：
- 少数患者可能出现皮疹，但具体机制尚不明确（低，5%-10%）。
实验室与影像学特征
- 粪便检查：
- 粪便pH值降低，通常为酸性（pH 4.0-5.0），含有大量泡沫（高，70%-90%）。
- 氢气呼气试验：
- 氢气呼气试验阳性，提示肠道内未被消化的碳水化合物被细菌发酵（高，80%-95%）。
- 小肠黏膜活检：
- 通过小肠黏膜活检标本测定蔗糖酶及异麦芽糖酶活性，确诊该病（高，90%-100%）。
- 血糖监测：
- 餐后血糖升高不明显或延迟，表明碳水化合物分解吸收障碍（中，50%-70%）。
参考文献：
- 《59百科》, 《百拇医药》, 《百度学术》, 《知乎》, 《搜狐网》, 《搜狗百科》, 《全民健康网》, 《寻医问药网》
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