先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏Congenital sucrase-isomaltase deficiency

更新时间：2025-06-18 12:14:07

(5C61.2)先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏的核心症状与体征

---

症状（主观感受）

核心症状

1. 渗透性腹泻：
   • 水样便，常在摄入含蔗糖或淀粉食物后30分钟至2小时出现（高，70%-90%）（Treem, 1995）。
   • 婴儿期表现为爆发性腹泻，与母乳喂养期无症状形成对比（特征性表现）（Belmont et al., 2002）。
2. 腹部胀痛：
   • 腹胀伴肠鸣音亢进（常见，60%-80%），与未消化双糖在结肠发酵产气相关。
3. 发育迟缓：
   • 慢性腹泻导致热量吸收不足，婴儿体重增长落后（30%-50%，重症病例）。

非典型症状

1. 尿布疹：
   • 酸性粪便刺激皮肤，婴幼儿出现顽固性尿布皮炎（20%-30%）。
2. 高钙血症与肾钙质沉着：
   • 罕见（<5%），机制可能与慢性代谢紊乱相关（Belmont et al., 2002）。

---

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 粪便特征：
   • pH值降低（<5.5），反映未消化糖类在结肠发酵产酸（敏感度80%-90%）。
   • 还原物质阳性（Clinitest法检测粪便中未吸收糖类）（特异性70%-85%）。
2. 小肠黏膜形态正常：
   • 活检显示绒毛结构完整，区别于乳糜泻等黏膜破坏性疾病（关键鉴别点）。

实验室特征

1. 酶活性检测：
   • 十二指肠活检测定蔗糖酶活性：<5 U/g蛋白质（正常>25 U/g）（金标准，敏感度95%）。
   • 异麦芽糖酶活性通常同步降低（80%-90%病例）。
2. 呼气试验：
   • 13C-蔗糖呼气试验阳性（敏感度85%-90%），呼气中13CO2峰值延迟或缺失。
3. 基因检测：
   • SI基因突变鉴定（如c.273_274delAG、p.Val577Gly等），检出率约90%（Gericke et al., 2017）。

---

病程特征

• 年龄相关改善：淀粉不耐受多在2-3岁缓解（异麦芽糖酶活性部分代偿），但蔗糖不耐受持续终生（Treem, 1995）。
• 误诊风险：成人病例常被误诊为肠易激综合征（IBS），需通过呼气试验或基因检测鉴别（Cohen et al., 2018）。

---

参考文献

1. Treem WR. Congenital sucrase-isomaltase deficiency. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 1995;21(1):1-14.
2. Belmont JW, et al. Congenital sucrase-isomaltase deficiency presenting with failure to thrive, hypercalcemia, and nephrocalcinosis. BMC Pediatr. 2002;2:4.
3. Gericke B, et al. Molecular pathogenicity of novel sucrase-isomaltase mutations found in congenital sucrase-isomaltase deficiency patients. Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis. 2017;1863(3):817-826.

注：发病率数据基于北极因纽特人群研究（Marcadier et al., 2015），该人群携带特定创始人突变（c.273_274delAG）频率高达5%-10%，其他族群发病率约0.02%。